不知你是否是否有过这样的想法“要是我的身体坚硬，刀枪不入就好了。”

现实生活中，有这样一些孩子，他们的皮肤肌理，内脏，身体各个部位开始发硬发紧，就像穿上了一身厚厚的天然“盔甲”，但这“盔甲”并不是保护他们，而是无尽的伤害。

这些孩子的家长常常对医生这样说：

“孩子的皮肤怎么又硬又亮，捏也捏不起来？”

“孩子皮肤的改变开始只是一个硬币大小，现在范围越来越大了……”

“孩子的额头上有一个疤痕，就像被人砍了一样，但是没有磕到碰到，会不会毁容啊？”

“孩子开始只是皮肤变硬，后来就开始影响到关节活动了，还能治好吗？”

以上的这些症状其实就是“硬皮病”，不幸患上后，患者的皮肤会变硬、失去弹性，变得“面无表情”，甚至还会导致内脏的“硬化”，他们被称作儿童系统性硬化症（JSSc）患者。

系统性硬化在2018年5月被纳入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》，儿童系统性硬化症（JSSc）更为罕见，年发病率为0.27~2.9例/100万儿童，患儿的平均发病年龄为8~11岁。在8岁以上儿童中，男女患儿数量比约为1:3。

JSSc的病因不明，发病机制复杂。部分研究证实遗传、环境因素均参与系统性硬化症的发生发展。

临床表现

该病特征为皮肤对称性纤维性增厚和变硬，伴内脏器官（如食管、肠道、心脏、肺和肾脏等）纤维性改变；典型症状为双手硬指和雷诺现象。该病起病通常较隐匿，在儿童期从发病至做出诊断的间隔时间经常较长。系统性硬化症病情相对较重，且会进行性进展而危及生命。

早期表现有：

雷诺现象：主要表现为遇冷或紧张时，突发手指（或足趾）等发冷伴边界清楚的颜色改变，指（趾）尖白色与青紫色交替；经保暖后，皮肤逐渐变红，继而恢复至正常肤色。雷诺现象几乎见于所有JSSc患儿，且早于其他症状数年。低温、紧张等是其常见的诱发因素。

皮肤变化：JSSc患儿根据病程进展，可以分为三期。

(1)水肿期（早期）：皮肤呈非凹陷性肿胀，触之有坚韧的感觉。

(2)硬化期（中期）：皮肤呈蜡样光泽，紧贴于皮下组织，不易捏起。面部皮肤受累时，可有“军刀疤”、“面具脸”，严重者可表现为鼻尖似鹰嘴、口唇变薄并收缩呈放射状伴有张口困难。

(3)萎缩期（晚期）：浅表真皮变薄变脆，表皮松弛，皮下组织及肌肉易发生萎缩及硬化、紧贴于骨骼形成皮包骨样。

皮肤外表现：多数患儿合并手功能丧失，表现为不同程度的抓握、捏取等功能减退。部分患儿可合并胃肠道受累（如吞咽困难、胃食管反流等），肺间质疾病（呼吸困难、干咳等），心脏受累（乏力、高血压、水肿等），肾脏受累（血尿、蛋白尿等），生长发育异常等。

检查与诊断

2007年PReS-ACR-EULAR提出了JSSc的分类标准，该标准指出满足掌指关节或跖趾关节近端皮肤增厚或硬化及20项次要标准中的2条可分类诊断为JSSc。

2013年EULAR-ACR更新了成人SSc的分类标准。该分类标准中各项权重系数最高分相加≥9分可诊断SSc，该诊断标准可能更有利于早期SSc的识别，但用于儿童患者中需注意与其他疾病鉴别。

相关检查

(1)实验室检查：血常规及生化检查可发现白细胞计数升高，嗜酸性粒细胞增多，肌酶增高，贫血。

(2)免疫学检查　大多数患者抗核抗体阳性，该抗体阳性与弥漫型SSc、肺纤维化相关。抗着丝点抗体在成人局限型SSc中阳性率高。抗U1RNP和PM-Scl抗体阳性提示肌肉骨骼受累。

(3)影像学检查　常用X线检查、高分辨CT（HRCT）、肺功能检查、心脏超声、心脏磁共振及超声心动图斑点追踪技术、食管钡餐、食管24 h pH检测或上消化道造影辅助诊断。

(4)病理　用于不典型皮损的鉴别。

治疗

目前尚无特效药及明确的儿童诊疗建议或指南，多借鉴于成人SSc的用药。明确诊断后应尽早转诊至专科开始治疗并遵医嘱定期复诊。治疗包括加强皮肤护理；定期康复锻炼，维持关节正常功能；依据病情严重程度给予相应药物治疗，加强心理疏导。

参考文献：

[1] Torre FL, et al. Arthritis Rheum, 2012, 64:4143-4150.

[2] Foeldvari I, et al. Rheumatology, 2021, 60:1651-1658.

[3] Zulian F, et al. Arthritis Rheum. 2007;57(2):203.

[4] Stevens AM, et al. Front Immunol 2019; 10:1352.

[5] Li SC. Pediatr Clin North Am 2018; 65:757.

来源 | 梅斯医学  

编辑 | 素碧