"地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性基因。地中海贫血病人，父母往往是轻型地贫血病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。地中海贫血相关的实验室检查主要有以下几项：一、红细胞脆性实验；二、血常规；三、血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定；四、肽链分析；五、地贫基因分析。两种基因型检查一共是420元左右，具体价格请咨询相关医院。"

孙明丽│聊城市第二人民医院

2018/05/23收听(82616)

"地中海贫血的检查有很多种，根据个人及临床诊断的需求，价格会不一样。如果只是初步检查是不是地贫，可以做红细胞孵育渗透脆性试验，一般几十元，中等医院都可以做。另外，还有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查，价格也在几十元左右。如果要做地贫基因分型全套，也就是α基因和β基因，费用大概是在400-600元。单独的α地贫基因分型，价格在150元左右，β地贫基因分型大概在250元左右，α地中海贫血点突变400元，可以根据临床需要来做。如果要做全套的检查，普通医院做不了，需要到三甲医院。具体的价格根据医院的级别不同，收费也有可能不同，可以咨询医院的收费人员或者医生，但是相差不会太大。"

孙明丽│聊城市第二人民医院

2018/06/19收听(55652)

"地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性基因。地中海贫血病人，父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。地中海贫血相关的实验室检查主要有以下几项：一、是红细胞脆性实验；二、是血常规；三、是血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定；四、是肽链分析；五、地贫基因分析主要有α基因和β基因，如果两种地贫基因都做，大概是400-600元，每种要200-300元左右。"

孙明丽│聊城市第二人民医院

2018/05/23收听(35606)

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白致病基因，每年出生的各类重型地中海贫血患儿数至少有20万。目前没有有效的治疗方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦，因此地中海贫血基因检测非常关键。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为&alpha；地中海贫血和&beta；地中海贫血。&alpha；珠蛋白基因的缺失是&alpha；地中海贫血致病的主要原因；&beta；珠蛋白基因突变是&beta；地中海贫血的主要致病原因。基因检测是指孕前或者早孕期，通过基因检测技术，明确&alpha；、&beta；珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做好准备，有效防止重型地中海患儿的出生。

孙明丽│聊城市第二人民医院

2018/06/14收听(25586)

地贫全称地中海贫血，在中国南方，尤其是两广地区发生率比较高，在北方相对比较少见。地贫基因检测是...

侯巧芳│河南省人民医院

2020/02/14播放(95166)

"地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病。临床上分为α型地中海贫血和β型地中海贫血，这两种地中海贫血的基因检测费用一般在500元左右的水平。在不同的地区、不同的医院收费可能有所差别，但是一般差别不大。地中海贫血由于是一种遗传性的疾病，可以遗传给子女。病人可以出现贫血、黄疸，严重者可以出现特殊的面貌，如双侧眼距增宽、颧骨突出等等。由于长期的溶血，骨髓会发生代偿性的改变，病人的骨质菲薄，骨髓腔扩大，往往是重型地中海贫血的临床表现。轻型的地中海贫血患者，一般不需要特殊的治疗，只要平时避免劳累，避免感染就可以。"

刘加强│日照市人民医院

2018/12/01收听(89172)

"地中海贫血是一种遗传性的血红蛋白病。正常的血红蛋白含有四条链，两条α链，两条β链。α链的合成涉及四个α基因，在两条染色体上含有两个α基因，而β基因在两条染色体上各有一个，所以人体一共有四个α基因和两个β基因，缺失任何一个基因，都会呈现出不同程度的贫血。现在所做的地中海贫血的基因筛查，覆盖了常见的六种α基因异常和16种的β基因异常，因此对于临床上家族史不明确，但是怀疑有地中海贫血的人，可以进行地中海贫血的基因筛查。很多轻型的地贫，血红蛋白可以轻度减低或者是接近正常，但是仍然会表现为红细胞细胞体积小，甚至可能血红蛋白含量不足的情况。如果为了优生优育的需要，想做基因筛查，是可以进行这种检测的。"

范芸│北京医院

2018/08/12收听(72150)

地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现了溶血性贫血的症状，在临床上，确诊地中海贫血，最有效的方法就是做地贫基因检查。正常人的地贫检测检查结果是正常的，在地贫基因检查时，主要检查α型地中海贫血的六种常见的基因缺失位置，包括SEA型地贫、3.7型地贫等；对于Β型地中海贫血检查结果，经常检查16种最常见的基因突变类型。如果是一个正常人的地贫基因检测结果，没有α型地中海贫血常见的六种位点缺失，也没有Β型地中海贫血常见的16种基因突变。

刘加强│日照市人民医院

2019/04/30收听(24150)

地中海贫血简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于...

哈迎春│银川市妇幼保健院

2019/06/16播放(72734)

"地中海贫血，孕妇及其配偶需要通过血常规进行地贫筛查。若有异常，则需进行地中海贫血检查结果分析，包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目确诊地中海贫血。血常规主要看其中的平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白量。各型地贫，平均红细胞体积或平均红细胞血红蛋白量会降低，但静止型地贫基因携带者，可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白的下降，此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。血红蛋白电泳可用于检验异常血红蛋白。重型和中间型地贫做此项可明确诊断。血红蛋白A2增高是轻型β-地中海贫血最重要的诊断依据。缺铁性贫血时，血红蛋白A2常降低，可与轻型β-地中海贫血鉴别。肽链检测，临床上主要用于轻型α-地贫的诊断，正常为阴性，肽链阳性，可明确诊断为轻型α-地贫。基因分析可代替上述所有的检测。如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断。如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育。如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。"

孙明丽│聊城市第二人民医院

2018/05/24收听(54548)

"地中海性贫血也叫海洋性贫血。它的具体检测要看检测的品种。如果只是初步的筛查，就是要做红细胞的渗透脆性试验，大概需要20元，两天后就能出报告。中等规模的医院都可以做，另外还有就是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查，8块钱。如果要做地中海贫血基因分型全套，需要368元，7日内出报告，单独的α是130，β是238元，α-地中海贫血突变是400元，都是7日内出报告，可以根据临床需要来做。要做全套的检查，普通医院是做不了的，要去三甲医院。"

盛秀云│聊城市第二人民医院

2018/05/07收听(91550)

"地贫基因检测是抽血化验，通过抽血化验就能够发现一个人的身体中是否携带着地贫基因。一般在临床上，地中海贫血有α-地中海贫血和β-地中海贫血两种类型，导致发病的具体致病基因也明显不同。一般况下，α-地中海贫血常见的基因改变有6种类型，β-地中海贫血常见的基因突变有16种类型，一般通过对这些基因突变的检测，就能够发现是否携带者地贫基因，同时根据地贫基因的检测，也能够对地中海贫血的轻重程度做出明确的判断。所以地中海贫血基因检测，是确诊地中海贫血最标准的诊断方法，一般情况下通过3抽血化验，在5-7个工作日内就可以出化验结果。"

刘加强│日照市人民医院

2019/06/14收听(80982)

"基因检测具体多少钱不能一概而论，需根据医院的级别和所在城市的规模大不相同。通常在省会城市和三级甲等医院基因检测的价格在1898.5-2188.5元不等，通常在二线城市和二级甲等医院中价格相对要便宜，通常在1588-1898.5元，价格不等。在三线城市和三级丙等医院价格最便宜基因检测在889-110088.5元所不等，但具体基因检测的费用还需要根据基因检测的序列长短和检测的复杂难易程度略有差异。"

徐珊珊│哈尔滨市第一医院

2019/09/10收听(33100)

"地中海贫血基因检查不仅能够确诊地贫，还能够检查出是哪种基因发生变异而导致地贫。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生，还是对病人下一步的治疗，都有着至关重要的作用。一般α基因有4个，缺1-2个是轻型，缺3个算中间型α地贫。β基因有两个，缺1个是轻度的β地贫，缺2个并且两个基因都残余有一定的合成β珠蛋白。各医院的检查价格不尽相同，夫妻双方检查一般是600元左右，具体的数值可以到当地大医院的血液科、检验科咨询一下。一般检查结果需要5天左右出来，建议最好去医院咨询。"

孙明丽│聊城市第二人民医院

2018/06/14收听(83062)

目前临床中白化病的致病基因约有十八种，相关基因十几种，共三十多种，与色素减退相关的基因约一百多...

魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院

2018/08/14播放(77246)

"地贫基因是地中海贫血基因，也是导致地中海贫血发病的DNA片段。基因是具有遗传特性的DNA片段，DNA是人体的遗传物质，但不是所有的DNA都具有遗传性，只有DNA某些片段具有遗传性，如果具有遗传性的DNA片段发生了突变，就容易引起各种病变，其中地中海贫血是由于参与β珠蛋白肽链或者是α珠蛋白肽链合成的基因发生了病变，导致珠蛋白合成障碍，最终出现了β型地中海贫血或者α型地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性疾病，目前没有特效的根治方法，只能定期的输血治疗。"

刘加强│日照市人民医院

2019/05/06收听(79008)

"肥厚型心肌病基因检测的费用在4000-5000左右，医院不能够检测，需要在三甲以上的省级医院才可以检测，肥厚型心肌病是先天遗传性的心脏病，在胎儿时期不容易被发现，有家族遗传史的发病率比较高，属于基因方面的疾病，很有必要做基因检测。主要侵犯心肌、心肌肥厚，严重影响生活质量，有呼吸困难、紫绀、胸闷、心悸、房颤的症状，在平时的生活中护理就很重要，防止过度的活动，防止感冒、病毒感染等疾病的发生。主要的治疗是药物治疗，手术治疗效果不好，随着年龄增长症状会越来越重，完全依靠药物维持病人寿命比较短。"

周大亮│哈尔滨市第一医院

2019/10/17收听(47250)

"肺癌的基因检测根据检测位点不同，价格不一样，最常见的是EGFR基因检测，一项检测费用大约在2400块钱左右。经研究表明，表皮生长因子受体，EGFR基因的突变会导致肺癌的发生，靶向治疗就可以把这一集作为靶点，通过抑制来抑制肿瘤细胞的生长。比如对于携带有表皮生长因子受体EGFR基因突变的肺癌患者，使用易瑞沙之类分子靶向药物治疗有效率可以达到70%-80%。很多使用靶向药物治疗的晚期病人可以得到更长时间的生存期，任何一种治疗的效果都是因人而异的，因此只有病人体内有分子靶向药物作用的靶点，药物才能对其发挥作用，所以基因检测成为指导临床使用靶向药物治疗的重要依据。"

董刚│枣庄矿业集团中心医院

2018/12/01收听(87254)

如果只是做一个地贫基因，还不能完全排除，因为地中海贫血基因检测，它并不能够涵盖所有的类型，有一...

陆林苑│中山市博爱医院

2018/12/15播放(90774)

基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也可说基因是具有遗传效应的DNA和RNA...

高超│河南省儿童医院

2019/04/15播放(94512)