环境因素和遗传因素均会导致心脏出生缺陷。

环境因素包括母亲患有或发生的某些疾病以及她服用的某些药物。可能增加婴儿患心脏出生缺陷风险的疾病包括 糖尿病 糖尿病 (DM) 糖尿病是一种机体产生的胰岛素不足或不能对胰岛素作出正常应答，导致血糖（葡萄糖）水平异常高的疾病。 多尿、烦渴，未尝试减肥的患者可能会体重减轻。 糖尿病损伤神经并导致触觉异常。 糖尿病可损伤血管并增加心脏病发作、卒中、慢性肾病和失明的风险。... 阅读更多 、 风疹 风疹 风疹是一种传染性病毒感染，通常会引起轻度症状，例如关节痛和皮疹，但如果母亲在妊娠期间感染风疹，则可能导致重度出生缺陷。 风疹是由病毒引起的。 典型症状包括淋巴结肿大、上腭部红色斑疹，以及特异性的皮疹。 诊断依据临床症状。 常规疫苗接种可以预防风疹。 阅读更多 和 系统性红斑狼疮 系统性红斑狼疮 (SLE) 系统性红斑狼疮是一种累及关节、肾脏、黏膜和血管壁的慢性 自身免疫性结缔组织疾病。 可能会出现关节、神经系统、血管、皮肤、肾脏、胃肠道、肺、及其他组织和器官的问题。 完成血液检查及有时其他检查可诊断。 所有狼疮患者都需要羟氯喹，而继续引起损伤的狼疮患者（活动性狼疮）也需要皮质类固醇和其他抑制免疫系统的... 阅读更多 。某些药物，包括锂、异维甲酸和抗癫痫药也会增加风险。

与心脏出生缺陷密切相关的遗传因素包括某些染色体异常，特别是 唐氏综合征 唐氏综合征（21 三体） 唐氏综合征是由多余的 21 号染色体引起的染色体疾病，导致智力障碍和身体异常。 唐氏综合征是由于多出一条 21 号染色体引起的。 唐氏综合征患儿的身心发育延迟，有特定的头部和面部特征，经常身材矮小。 出生前，可通过超声检查或对母亲血液进行检查怀疑唐氏综合征，并使用... 阅读更多 、 13 三体 13 三体 13 三体是由多余的 13 号染色体引起的染色体疾病，导致重度智力障碍和身体异常。 13 三体是由于多出一条 13 号染色体引起的。 婴儿通常很小，通常患有严重的脑、眼、面部和心脏缺陷。 可以在出生前或出生后进行检查以确诊。 对于 13 三体，没有治疗方法。 阅读更多 、 18 三体 18 三体 18 三体是由多余的 18 号染色体引起的染色体疾病，导致智力障碍和身体异常。 18 三体是由于多出一条 18 号染色体引起的。 婴儿通常很小，身体上有很多异常，并且内脏器官有问题。 可以在出生前或出生后进行检查以确诊。 对于 18 三体，没有治疗方法。 阅读更多 和 特纳综合征 特纳综合征 特纳综合征是一种 性染色体异常，其中女孩出生时两条 X 染色体之一有部分或完全缺失。 特纳综合征是由两条 X 染色体之一的部分或完全缺失引起的。 患有这种综合征的女孩通常矮小，脖子后皮肤松弛，有学习障碍，无法经历青春期发育。 诊断基于染色体分析。... 阅读更多 。其他遗传性疾病，例如 迪格奥尔格综合征 DiGeorge综合征 DiGeorge综合征是一种先天性免疫缺陷病，其中胸腺在出生时不存在或发育不良，导致 T细胞出现问题（T细胞是一种白细胞，有助于识别和破坏外来或异常细胞）。还存在其他出生缺陷。 DiGeorge综合征患儿出生时有几种异常，包括心脏缺陷、甲状旁腺发育不良或缺失、胸腺发育不良或胸腺缺如以及典型面部特征。... 阅读更多 、 马凡综合征 马方综合征 马方综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，可导致眼睛、骨骼、心脏、血管、肺和中枢神经系统异常。 马方综合征是由制造原纤维蛋白的基因突变造成的。 其症状有轻有重，涉及长臂及长手指、柔性关节、心脏和肺部问题。 诊断基于临床表现及家族史。 患者大多能活到七十多岁。 阅读更多 和 努南综合征 努南综合征 努南综合征是一种遗传缺陷，会引起许多身体异常，包括 身材矮小、 心脏缺陷和外观异常。 基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（ 染色体和基因有关遗传学的讨论）。基因包含确定身体外观和功能的指令。... 阅读更多 ，可能会导致出生缺陷，从而影响包括心脏在内的多个器官。35 岁以上女性中胎儿染色体异常的风险更高。即使没有染色体异常，产妇年龄大似乎也是心脏出生缺陷的独立危险因素。父亲的年龄大也可能导致心脏出生缺陷。

当一个家庭的一个孩子患有心脏缺陷时，在后续妊娠中发生心脏出生缺陷的风险取决于心脏缺陷的类型以及是否存在特定的染色体异常。越来越多的心脏病患儿可以活到成年。如果决定要孩子，重要的是要对父母的染色体异常进行检查并 与遗传咨询师会面 妊娠前基因筛查 基因筛查用以确定一对夫妻生育的子代发生遗传性基因病的风险是否高于正常。遗传性基因病是 染色体或基因的疾病，可以从一代传给下一代。 筛查包括对夫妻双方家族史的调查，如果需要，还要进行血液或组织样本（如面颊内侧的细胞）的检验。 任何夫妻都可以申请基因筛查，并且在以下情况下特别推荐基因筛查... 阅读更多 ，以帮助他们确定生下患心脏缺陷的孩子的风险。