“妖精”是指一种病态的容貌。因为此类患儿出生时的面容像爱尔兰神话中的妖精，所以专家称其为：矮妖精貌综合征（Donohue's Syndrome）。

其发病原因与胚胎发育异常有关，常发生于未成熟儿。患儿两眼之间的距离宽，鼻子扁平而宽，耳朵的位置低,头发较多而且密集，面部有胎毛样毛发分布。出生时皮下脂肪很少，与脂肪营养不良综合征相似。

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发病机制

该病的发病原因是极度缺乏胰岛素受体。这严重的影响了胎儿的生长发育以及预后。在一个案例（胰腺细胞培养）研究中发现：发生突变的胰腺细胞受体基因所表达出的胰腺受体只有不到15%的是正常的。胰腺B细胞在行使释放和储存胰岛素时往往是根据机体基础多次或大量作用的。

在某些存活下来的患者尤其是存活了10年以上的患儿，大多数骨骼都会发生改变。外观上可见患儿体毛过多，皮肤呈天鹅羽毛般改变。

该疾病的预后很不乐观。事实上该疾病的患儿都在疾病早期就死亡了，大多数患儿在患病第一年就死亡了。很少见有存活时间较长的患儿。只有在该病中发病形式较温和的患儿可见寿命较长者，这不足为奇，基因的多变性导致突变基因发生了改变。

矮妖貌综合征的发病和很多问题相关，但期中可能取决于胰岛素受体结合了胰岛素生长因子类似物。胰岛素除了总所周知的调节血糖浓度外，还对胚胎发育的血糖起调节作用。

参考资料来源：百度百科-矮妖精貌综合症