我这才明白了女孩就诊的意图，然后循循善诱，询问病史，在征得病人同意后进行查体和超声检查。

24岁女性，发现性生活困难1年，男友称“无法进行”，既往月经从未来潮过，没有周期性腹痛不适，乳房发育正常，查体外阴未见阴道开口，尿道开口正常，肛查盆腔空虚，未扪及子宫，双附件区未及异常包括，其他查体无显著阳性体征。超声提示：未见阴道回声，可疑幼稚子宫，双侧卵巢正常大小。

我面前的女孩子，就是典型的MRKH综合征患者。和很多性器官发育异常，导致性别难以判断不同的是，MRKH综合征的患者是明确的女性，具有大部分女孩子的特征，性激素正常、乳房发育正常，就是没有阴道，没有子宫或者仅有幼稚子宫。

今天，给大家科普一下这个罕见却伤人的疾病，MRKH综合征。

MRKH综合征是以发现者进行命名的，全称Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome（大家根本不用记这个），在4000-5000个出生女婴中，可能有1个女婴会得这个病。（其实也并不罕见）

先来说一下女性性器官的发育过程，在胚胎7周左右，起源于中胚层的两侧副中肾管开始和中肾管同步发育，逐渐形成原始的输卵管、卵巢、宫颈和阴道上端，两侧副中肾管在发育过程中融合吸收形成子宫。

在这一系列发育、融合、吸收的过程中，如果有一点点的出错，就可能出现性器官的发育异常。

而MRKH就是因为双侧副中肾管发育不全或者是尾端发育不良导致的，它的特点是“有头没尾”，处于头端的卵巢是正常的，但是尾端的子宫和阴道就没发育好。

大家可以理解为捏泥人，如果在捏的过程中捏错了、泥少了，MRKH综合征就好像最后捏鼻子的时候泥用完了，但泥人还是泥人，但是稍微和其他标准的泥人有所不同，一看就知道，没有鼻子。 MRKH就是没有阴道和子宫。

对于家庭出身良好的女性来说，往往在十四五岁，月经没来潮，就会被细心的母亲发现，然后带到妇产科就诊，通过查体和超声检查、染色体检查，基本可以明确诊断。

而对于不太幸运的女生来说，往往到交男朋友的年龄，发现性生活困难才来就诊。前文中的女性，就是一直到23岁才发现自己和别人有所不同，准确地说，是她男朋友发现的。

因为MRKH综合征患者的卵巢发育是正常的，女性激素比如雌激素、孕激素的分泌是正常的，乳房和身体其他部位也可以正常发育。所以，MRKH的女性往往也是出落得亭亭玉立、楚楚动人。

只有通过妇科检查和超声检查，才能发现阴道和子宫缺如。

很残忍的现实是，MRKH的女性因为没有发育正常的子宫，所以一辈子也无法怀孕生子，但这不意味着她们无法有自己的后代。

第一个方法是进行子宫移植，但是手术 过程极具风险、费用高昂，而且国内开展也有限。

第二个办法是代孕，因为她们卵巢功能是正常的、可以正常排卵，所以可以进行体外受精，将胚胎移植到其他女性子宫内进行培养。

但很可惜，国内法律是不允许代孕的，非法的代孕机构也请大家擦亮眼睛、不要上当。很多国家例如美国、荷兰等，代孕是合法的。

MRKH综合征患者最重要的问题是，要解决性生活困难。

通过持续模具顶压，时间长了，会形成类似阴道的通道，可以理解为“愚公移山”或者“水滴石穿”，但是消耗时间长，效果不确切。

目前最常用的是人造阴道手术，具体的方式可以采用乙状结肠代阴道、腹膜代阴道成形术，这就需要专业的妇产科医生进行评估及手术。

之前听闻有的女孩子，因为性器官发育异常，难以启齿，往往去到私人门诊或者不正规医疗中心，最后花了几十万、遭了罪，却没解决问题。所以这里再次强调，一定要到正规医院就诊！

通过治疗的MRKH 女性，可以拥有不同程度满意度的性生活，取决于手术程度。她们也可以步入幸福的婚姻。通过现代的科学技术，也可以拥有带着自己基因印记的后代。

很多女性担忧MRKH是否会遗传，这并不是遗传性疾病，MRKH的女性通过代孕等方式受孕，后代可以是完全正常的女性。

上帝造人，难免有失误的时候，但是一点点的失误，不要因为它让我们与幸福失之交臂。希望这篇文章，实实在在帮助到有需要的女生，解除困惑和忧虑，去拥抱美好的生活返回搜狐，查看更多