怀孕查血smn1基因7.8外显子杂合缺失问题大吗

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怀孕查血smn1基因7.8外显子杂合缺失问题大吗

2024-07-10 20:53| 来源: 网络整理| 查看: 265

怀孕查血SMN1基因7.8外显子杂合缺失,这个问题比较大属于染色体的病变。可能存在脊髓性肌萎缩症的可能性,杂合缺失说明孕妇本人为基因携带者。

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性疾病,主要由SMN1基因突变引起,最常见的变异类型则是SMN1基因7.8外显子缺失。脊髓性肌萎缩症存在一定的遗传概率,主要以脊髓前角运动神经元退化变性为特征。主要表现为肌肉萎缩,肌张力低,运动发育障碍,无法抬头、无法独坐和行走,运动发育显著落后于正常儿童,甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作,但智力发育正常。

丈夫携带孩子也有四分之一的概率患上疾病,建议孕妇与丈夫一起进行基因检测。建议在医生的指导下,针对不同的情况进行治疗,以免怀孕月份越大对身体造成危害。



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