杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南 |
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4 临床遗传咨询
4.1 DMD的风险评估与预防
患者父母:患者的父亲通常不是携带者,也不会有症状。若家系中存在2个或以上的患者,患者的母亲通常是携带者。如果仅有1个患者,则患者母亲可能是携带者,也可能不是。需要注意的是,即使外周血检测未发现患者母亲携带与患者相同的致病变异,其仍可能由于生殖腺嵌合(15%~20%)再次生育患病的后代。因此,对于DMD患儿的母亲,无论其是否为携带者,在其再次生育时均应进行产前诊断。 点击查看大图 图2 DMD患者的遗传学和产前诊断流程(*患者母亲无论是否为携带者都应进行产前诊断) 图2 DMD患者的遗传学和产前诊断流程(*患者母亲无论是否为携带者都应进行产前诊断)患者同胞:患者同胞的风险取决于母亲是否为携带者或生殖腺嵌合体。若其母亲为携带者,则患者的同胞兄弟将有50%的概率为患者,50%的概率为正常,同胞姐妹有50%的概率为携带者,50%的概率不携带致病变异;若患者的母亲既非携带者,也不存在生殖腺嵌合,则患者同胞兄弟的患病概率和同胞姐妹为携带者的概率均很低(经验判断 |
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