杂合性缺失孩子能要吗 |
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杂合性缺失的孩子最好不要。杂合性缺失是指某个基因座上的一个等位基因出现杂合缺失,或两个等位基因来自同一个亲本所导致的纯合现象。杂合性缺失的临床意义大多数不明,但需警惕该区域内隐性遗传基因、印记基因的致病风险。 有文献数据表明,矮小同源盒基因位于性染色体中,其杂合性突变或者缺失会导致孩子发生Leri-Weill软骨生成障碍,影响孩子未来的健康发育和成长。Leri-Weill软骨生成障碍的孩子主要的临床表现为身材矮小、腕关节畸形等,属于染色体显性基因遗传病。矮小同源盒基因杂合性缺失的孩子,在中孕期行超声检查时,明显可见骨骼发育异常。所以为了优生优育,若是孕检的时候发现杂合性缺失的孩子,建议孕妇终止妊娠。 在生育之前,可以去专业医疗机构做常见遗传病的产前诊断,在孕期可以对孩子的基因进行筛查检测,以排除或降低生育畸形孩子的风险。 |
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