世界罕见病日丨0.065% |
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2月29日,国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病定义为罕见病。身患罕见病的他们如何面对这个世界?有人选择把自己活成了一道光。因为他们不知道有谁会借着这道光,走出了黑暗。 患病率五百万分之一 他一边治疗一边投身公益 陈晓亮是一名在深圳执业的律师 2022年,40岁的他被确诊为 促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤 简称DSRCT 这是患病率只有1/500万的罕见病 不受控制地增生、侵袭、转移 这是陈晓亮一直要面对的事情 绝大多数病友的生存期也就是两到三年 化疗近12个月后 他被下达了病危通知书 面对这样的晴天霹雳 身为律师的他做出了不一样的选择 他决定积极治疗并且投身公益事业
在手术前夜 想起读过的一本书 他说 “即便我死亡,也希望我的死亡有价值。” “在当下我过的每一天, 每一件事情都是有意义的。” 独自走400米 她夸自己“我好厉害啊” 这个女孩叫沈琳 当年的她大学毕业后 在杭州一家公司做翻译 经常到国外出差 工作之余,她学习法语、兼职做模特 和很多普通女孩一样 她希望趁年轻到远方看看 两年时间终于攒够10万元 然而,疾病把这一切打乱 2017年,沈琳的身体出现了 很多莫名其妙的症状: 说话颤抖,面部肌肉抽搐跳动 喝水吃饭会呛到,眼睛看远处有重影 平地走路也会绊一下 她咨询得知,自己得的可能是 一种罕见病: 脊髓小脑性共济失调(SCA3) 做了基因检测后,沈琳确诊了 △2017年11月,沈琳收到的基因检测报告。 后来,在妈妈的陪伴下沈琳开始复健 疾病使她失去了对身体的控制 2020年冬天 她跟着专业的健身教练训练 两个月后 她可以用步行器替代轮椅了 沈琳每天都会做肌肉练习 练平衡操 做引体向上、深蹲、单侧踮脚 她还坚持练习说英语 锻炼口腔和舌头的灵活度 …… 她的社交平台账号 有很多关于锻炼的视频 镜头前的她,总是笑盈盈 她说:“我拍视频 是希望自己能说一些话,做点事 帮助一些人” “我向来都在强者之列” 还记得那个开心的女孩刘开心吗? 她患有EDS,全称是Ehlers-Danlos Syndrome 又称先天性结缔组织发育不全综合征 确诊那天,医生让她先等一下 因为包括医生在内 对这种疾病的了解也十分有限 这次确诊 让她忽然理解了许多事 “原来这么多年,不是我的错。” △病房里的开心 推开疾病 开心的生活足够精彩 她口才好,喜欢讲脱口秀 画画有灵气 做的饭菜被朋友夸为 “不吃人类食物的人当中厨艺最好的” 开心好几次因为自主心律骤停 被送往ICU急救 像习以为常的经历 她在白纸黑字的病情告知书上 平静地签下自己的名字 △开心的日常治疗 为什么还能保持乐观? 她的答案是: “还没有彻底放弃。要放弃,你其实需要找很多理由,但坚持下去,只要有一个理由就够了。我的理由就是,单纯地想活着,活下去。我觉得这个世界还有趣。” 她也不认为自己属于弱势群体 “我向来都在强者之列。” 这些小群体,值得被看见 瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子……这些名字对应的医学术语分别是:成骨不全症、大疱性表皮松解症、白化病……它们统称“罕见病”。目前全球已经确认的罕见病超过7000种,并以每年250种至280种的速度递增。 什么是罕见病? 世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病定义为罕见病。其中包括我们熟知的白化病、血友病。但是,更多的罕见病是极少被我们了解的。 在我国,截至目前,我国480多家的医院登记了共计78万多例的罕见病病例,他们承受着常人难以想象的痛苦。其中,婴幼儿是罕见病的高发人群。 罕见病患者面临着哪些困难? 诊断难 罕见病患者诊断难,首先是因为它罕见。罕见病与常见病的临床表现型重叠程度大,早期诊断困难,因此误诊、漏诊率较高。大多数罕见病的诊断,需要借助先进的医疗设备和技术,这恰恰是一些基层医院和医生的短板。 北京大学第一医院儿童医学中心,对本院半年内确诊的372名93种罕见病患者的调查结果显示,罕见病患者确诊时间少则1年,长则几十年。 费用高 多数罕见病检测方法复杂,设备、试剂昂贵,治疗费用每年数十万到数百万元不等。 帮助罕见病患者我们有这些措施 前不久,最新版国家医保药品目录调整新增15个目录外罕见病用药,覆盖16个罕见病病种,一些长期未得到有效解决的罕见病,如戈谢病、重症肌无力等均在其列。迄今,超过80种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录名单。这有望为我国2000多万名罕见病患者带来更多福音。 最新的《药品注册管理办法》将防治罕见病的创新药等纳入优先审批程序,临床急需的境外上市但境内未上市的罕见病药品,70日内审结。 2023年,国家药监局批准45个罕见病药品,其中15个品种通过优先审评审批程序加快上市,包括治疗Ⅰ型神经纤维瘤儿童患者的硫酸氢司美替尼胶囊、治疗阿拉杰里综合征患者胆汁淤积性瘙痒的氯马昔巴特口服溶液、治疗成人骨巨细胞瘤的纳鲁索拜单抗注射液等。 近年来,国家药监局深化药品审评审批制度改革,大力支持罕见病药品研发创新,全力保障罕见病患者的健康权益。目前在所有的药品上市申请中,罕见病药品的审评速度最快。 据了解,罕见病大多数是单基因病,很多罕见病在家族中是首例。因此专家建议,预防罕见病的有效途径,是积极推进孕前相关筛查。 此外,专家还认为,早期诊断对罕见病患者至关重要,具有特别高的临床和治疗价值。
“罕见”应当被更多人“看见” 与爱同行,让爱不罕见
本文综合自:红星新闻、齐鲁新闻等
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