遗传图谱的研究从连锁分析开始，该程序分析基因之间的重组频率，以确定它们是否相互关联或显示独立分类。 连锁一词是在发现DNA之前使用的。 早期遗传学家依靠对表型变化的观察来了解生物体的基因型。 在现代遗传学之父格雷戈尔·孟德尔（Gregor Mendel）提出性状由现在所谓的基因决定后不久，其他研究人员观察到不同的特征通常是一起遗传的，因此推断出这些基因位于同一条染色体上而在物理上相互关联。 在连锁分析的基础上绘制了相互关联的基因图谱，从而形成了第一批遗传图谱。

研究了具有不同特征的父母之间杂交的后代，发现某些特征总是相互关联的，而其他一些特征却没有关联。 例如，在对花园豌豆进行的实验中，发现花的颜色和植物花粉的形状是相互关联的特征，因此编码这些特征的基因在同一条染色体上非常接近。 同源染色体对之间的 DNA 交换称为遗传重组，它是通过同源 DNA 链（例如非姐妹染色体）之间的 DNA 交叉而发生的。 连锁分析涉及研究任意两个基因之间的重组频率。 两个基因之间的距离越大，它们之间发生重组事件的几率就越高，它们之间的重组频率也越高。 图中显示了减数分裂期间两个非姐妹染色体之间重组的两种可能性\(\PageIndex{1}\)。 如果两个基因之间的重组频率低于50％，则说它们是相互关联的。

遗传图谱的生成需要标记，就像路线图需要地标（例如河流和山脉）一样。 早期的遗传图谱基于使用已知基因作为标记。 现在使用更复杂的标记，包括基于非编码DNA的标记，来比较人群中个体的基因组。 尽管特定物种的个体在基因上是相似的，但它们并不相同；每个人都有一组独特的特征。 群体中个体之间基因组的这些微小差异对于遗传图谱的目的很有用。 一般而言，良好的遗传标志物是染色体上显示群体变异性或多态性（多种形式）的区域。

用于生成遗传图谱的一些遗传标记是限制性片段长度多态性 (RFLP)、可变数量的串联重复 (vNTR)、微卫星多态性和单核苷酸多态性 (SNP)。 RFLP（有时发音为 “rif-lips”）是在使用限制性核酸内切酶切割个体的DNA时检测到的，该限制性核酸内切酶可识别DNA中的特定序列以生成一系列DNA片段，然后通过凝胶电泳对其进行分析。 当用一组特定的限制性核酸内切酶切割时，每个人的DNA都会产生独特的带状图案；这有时被称为个体的 “指纹”。 染色体中受多态性影响的某些区域将导致独特的带状图案的产生。 vNTR 是存在于 DNA 非编码区域的重复核苷酸组。 非编码或 “垃圾” DNA没有已知的生物学功能；但是，研究表明，其中大部分DNA实际上是被转录的。 尽管它的功能尚不确定，但它肯定是活跃的，它可能参与编码基因的调节。 在种群的个体生物中，重复次数可能有所不同。 微卫星多态性与 vNTR 类似，但重复单位非常小。 单核苷酸是单核苷酸的变体。

由于遗传图谱完全依赖于重组的自然过程，因此映射会受到基因组任何给定区域重组水平的自然增加或降低的影响。 基因组的某些部分是重组热点，而其他部分则没有重组的倾向。 因此，重要的是要查看通过多种方法开发的地图信息。