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会议背景

Oxford Nanopore 纳米孔测序是独一无二的将可扩展性与实时数据传输相结合的测序技术，能够直接实时分析任意长度的原始DNA或RNA片段来阐明丰富的生物数据，我们始终致力于为用户提供基于纳米孔测序平台的建库、测序和分析全流程解决方案。

随着Kit14/R10.4.1新产品的推出，使得Oxford Nanopore纳米孔测序技术平台更加准确：DNA单链序列的Simplex数据已经达到Q20+ （>99%）的单分子准确度，在人类全基因组遗传变异方面也表现出高性能、全覆盖的能力。而依靠DNA互补序列的双链测序Duplex测序也实现了更高的准确度，目前可达到Q30 （>99.9%），适用于更具挑战性的应用，提供了新的生物学洞察方式。

在中国，使用Oxford Nanopore纳米孔测序技术的科学家们也在人类基因组学和癌症研究等应用领域取得了丰厚的研究成果。在此背景下，2023年4月25日我们将举办Oxford Nanopore纳米孔测序在人类基因组学研究中的应用线上研讨会，特邀请Oxford Nanopore大中华区技术团队和国内知名的科学家，为大家分享Oxford Nanopore最新的技术应用更新以及科学家们的最新研究成果，在此诚邀您的参与！

会议亮点

● 了解Oxford Nanopore纳米孔测序最新的技术更新及在人类基因组学上的应用

● 探索Oxford Nanopore纳米孔测序产品的更多可能性

● 倾听国内顶尖的科学家们的科研成果与经验分享

报名方式

会议日程

09:30 - 09:35

苗林

Oxford Nanopore Technologies，战略客户经理

欢迎致辞

09:35 - 10:05

蒲子婧

Oxford Nanopore Technologies，领域应用技术专家

分享主题：Oxford Nanopore 技术更新及在人类基因组研究中的应用

10:05 - 10:35

戴毅教授

北京协和医院神经内科

分享主题：三代测序提升经典单基因病基因诊断精度，助力未来基因治疗

10:35-11:05

邓健文研究员

北京大学第一医院

分享主题：基于长读长测序的神经遗传病新基因的发现和功能鉴定

11:05-11:35

谢志教授

中山大学眼科中心

分享主题：人类基因组结构变异分析

11:35- 12:05

徐鲁明助理研究员

华中科技大学同济医学院附属协和医院再生医学中心

分享主题：长读长测序在结直肠癌基因组结构变异检测中的应用

12:05-12:10

苗林

Oxford Nanopore Technologies，战略客户经理

结束致辞

嘉宾简介与演讲摘要（更新中）

戴毅教授

北京协和医院 神经科 教授

北京协和医院 神经科 教授 硕士研究生导师

长期从事神经系统疑难罕见病诊疗，主要致力于神经系统单基因遗传病基因诊断、发病机制研究、新兴治疗及遗传咨询与预防。中华医学会神经病学分会青年委员，中华医学会神经病学分会神经遗传学组委员，北京医学会罕见病分会委员，北京医学会神经病学分会青年委员，中国罕见病联盟DMD/BMD学组组长。

作为子课题负责人，参加罕见病国家重点课题研究，作为牵头单位参加多项国际多中心罕见病新药临床试验，发表多篇SCI论文。

邓健文研究员

北京大学第一医院 研究员

神经生物学博士，毕业于中国科学院生物物理研究所，现任北京大学第一医院研究员，研究生导师，北京市科技新星

担任中国研究型医院学会神经科学专业委员会委员，北京神经内科学会神经肌肉与遗传专业委员会常委。主要研究方向：1）神经系统遗传病的新致病基因挖掘与功能鉴定；2）蛋白包涵体的致病机制；3）基于基因、多肽开发早期诊断和干预方法，转化临床应用。以第一/通讯作者在PNAS、American Journal of Human Genetics、Brain、Movement Disorders等期刊上发表论文20余篇。主持国家自然科学基金、北京市科技计划、首都卫生发展科研专项等研究课题6项。

谢志教授

中山大学眼科中心 教授

中山大学中山眼科中心教授、博士生导师、中山大学健康医疗大数据国家研究院副院长、广东省生物信息学会理事长。重庆医科大学临床医学本科，新西兰林肯大学应用计算专业一级荣誉学士以及计算系统生物学博士学位，美国约翰霍普金斯大学医学院博士后，原美国国家癌症研究院研究员。生物医学人工智能、mRNA生物学研究和mRNA药物研发，在《Cell》，《Nature Methods》等国际期刊发表学术论文63篇，影响因子超过650分。

演讲内容与摘要

人类基因组结构变异分析

结构变异 (SV) 通常是指长度大于50bp的基因组序列变异，包括插入（insertion）、缺失（deletion）、反转（inversion）等。SV和人类进化、表型，疾病等关系密切。基于三代测序技术，我们前期开展了人类基因组上SV的识别以及功能鉴定。我们进一步发现了大量在人类参考基因组上未知的序列，也广泛存在生物学功能。我们的研究揭示了人类SV的复杂景观，并为它们对表型、疾病和进化的作用提供了新的见解。

徐鲁明助理研究员

华中科技大学同济医学院附属协和医院再生医学中心 助理研究员

华中科技大学同济医学院附属协和医院再生医学中心助理研究员，博士毕业于华中科技大学，主要从事恶性肿瘤诊疗研究，在恶性肿瘤早期诊断技术研发、肿瘤相关 RNA 纳米检测与递送系统、抗肿瘤纳米药物等研究方向上取得了一些具有创新性的成果，在 Genome Medicine、Small、Science Bulletin、PLOS genetics等期刊上以第一作者发表研究论文7篇，总影响因子80.1分。

演讲内容与摘要

长读长测序在结直肠癌基因组结构变异检测中的应用

结构变异包括基因组水平上大片段的插入、缺失、倒位、易位等，是肿瘤基因组异常的关键因素之一。由于结构变异对基因组影响范围较大，其对细胞表型、基因表达乃至肿瘤发生、发展的影响甚至大于单核苷酸变异。然而，由于常用的二代短读长测序对结构变异检测能力有限，结直肠癌等肿瘤中的结构变异难以被全面的挖掘。我们利用Nanopore测序平台，使用长读长测序对21对结直肠癌样本进行了全基因组检测，并鉴定出5200个先前未被报道的体细胞结构变异。我们发现其中的部分结构变异与肿瘤发生发展密切相关，如影响APC和CFTR基因表达的倒位（长度分别为4.9 Mbp和11.2 kbp），以及涉及癌基因RNF38和抑癌基因SMAD3的新融合基因。结合细胞与动物实验，我们进一步发现所检出的RNF38基因融合具有促进结直肠癌细胞转移的能力。我们的研究为结构变异如何改变结直肠癌中的关键基因提供了新的线索，并揭示了纳米孔测序在促进结直肠癌分子诊断和个性化治疗方面的潜力。

蒲子婧博士

Oxford Nanopore Technologies 领域应用技术专家

日本新潟大学生命与食品科学博士毕业，Oxford Nanopore Technologies领域应用技术专家。曾任职于赛默飞世尔科技基因分析事业部，多年基因测序行业经验，资深基因组学应用技术专家。

演讲内容与摘要

Oxford Nanopore 技术更新及在人类基因组研究中的应用

纳米孔测序是独一无二的、可扩展的测序技术，它能够直接实时分析任意长度的DNA或RNA片段。通过实时监测核酸通过蛋白纳米孔时的电流变化来工作。解码这些电流信号以确定碱基序列。从便携式到高通量台式设备，实时纳米孔测序可以集成到任何需要快速准确结果的生物样品检测工作流程中。纳米孔测序在所有研究领域都具有优势，如在人类基因组变异检测中，更是表现出高性能、全覆盖的能力。在本次报告中，我们将为您的应用提供技术支持解决方案。

关于Oxford Nanopore Technologies

Oxford Nanopore Technologies的目标是使任何人，在任何地点，能对任何生物进行分析，从而为社会带来最广泛的效益。我们开发了新一代基于纳米孔的传感技术，该技术目前可用于对DNA与RNA进行实时、准确、便捷、可扩展的分析。该技术已应用于100多个国家，用于从生物学角度了解人类、植物、动物、细菌、病毒和环境，以及癌症等疾病。我们的技术有潜力为医疗保健、食品以及农业等多个领域提供快速且广泛而深远的见解。

Oxford Nanopore Technologies的设备可直接对任何长度的DNA和RNA进行测序（从短读长到超长读长），从而获得真正的基因组全图景；设备还可实现数据的实时传输，即刻获得测序结果；设备规格可从口袋大小的设备灵活扩展到高通量设备。

例如Flongle这样的小型设备能够实现低成本、按需、小规模的测序测试，可以在实验室或现场使用。口袋大小的MinION是一款功能强大的便携式测序设备，能够提供长读长测序数据。台式设备GridION Mk1可按需同时运行5张MinION或Flongle测序芯片，适用于需要较大样本量的项目。PromethION适合高产出、高通量的项目，旨在按需使用多达48张测序芯片，可用于中心实验室、学术机构和群体规模的测序项目。

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