基因突变导致的癫痫可以手术治疗吗?

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基因突变导致的癫痫可以手术治疗吗?

2024-07-11 16:34| 来源: 网络整理| 查看: 265

患者没有明显的病因时,往往需要基因检查。有部分患者是难治性癫痫,他们往往担心基因突变不能做手术,确实是有些基因突变不能手术,但是大部分的基因还是可以手术治疗的,而且手术治疗的效果是可以肯定的。

比如KCNT1、KCNQ2、KCNA2等钾离子通道导致的癫痫性脑病以及SCN1A导致的Dravet综合征,这类患者症状都比较严重,除了有明显的癫痫发作还会有智力障碍,患者吃药经常控制不理想,需要手术治疗。这部分患者他们的核磁或许有病灶,但是仍然是不能手术的。因为他们是离子通道异常导致的癫痫,离子通道异常导致的癫痫即使做了手术,手术后发作也不会有什么变化,所以不能手术。

有些基因突变疾病是由于mTOR通路异常导致的,比如DEPDC5、TSC1、TSC2等基因突变导致的皮层发育不良或者结节性硬化都是可以手术的,而且手术效果是肯定的。

对于影响其它通路异常比如影响一些受体介导的蛋白形成等等异常的基因突变都是可以进行手术治疗的。

所以对于需要手术的患者来说,还是先进行基因检测,基因检测一般需要一个月出结果,等结果出来后再次进行详细的术前评估,离子通道异常的基因突变为手术禁忌症,如果没有检查基因做了手术,术后效果不好查出是离子通道异常就不好了。

所以,对于基因检测有疑问的患者应该咨询专业的医生,来分析和解读基因报告,如果确定以上的基因突变的确实是患者的致病基因,则需要根据具体情况来定制治疗方案。虽然离子通道导致的癫痫不能切除性手术,但是不影响进行VNS(迷走神经刺激术)及生酮饮食治疗等,这其中会有部分患者治疗后效果较好。



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