供稿人：首都医科大学附属北京同仁医院 北京市耳鼻咽喉科研究所 程晓华

“您孩子耳聋基因筛查未通过……”，一条突如其来的短信，打破了静静家原本平静的生活。

一家人担心且疑惑：“我们两家几代都没有耳聋病人，孩子怎么会有耳聋基因突变呢？”“孩子会不会耳聋？耳聋的几率有多大？”

那么什么是耳聋基因筛查？耳聋的几率有多大？接下来就会为大家一一解答。

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什么是新生儿耳聋基因筛查？

大家对新生儿听力筛查肯定不陌生，新生儿耳聋基因筛查是新生儿听力筛查的重要补充。

新生儿耳聋基因筛查指的是在新生儿出生时或出生后3天进行新生儿脐带血或足跟血采集，来筛查上述常见耳聋基因的热点突变。

研究表明导致耳聋的病因中约60%与遗传因素有关，其余40%为环境或未知因素。

国内流行病学调查显示，GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体基因是导致我国遗传性耳聋的四个最常见的致病基因，其导致的耳聋约占我国遗传性耳聋的40%左右，而这四个基因又分别存在高发的热点突变。

以北京市为例，在北京出生的所有新生儿均可接受免费的听力筛查和耳聋基因筛查，耳聋基因筛查结果会在孩子出生三个月左右，以短信的形式发给家长，家长可以根据短信提供的网址查询具体的耳聋基因筛查结果。

什么是GJB2基因杂合突变？

遗传性耳聋的致病基因比较多，其中GJB2基因杂合突变最常见。 GJB2基因突变为常染色体隐性遗传，为了更好的理解，我们先来了解一下什么是隐性遗传。

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通俗的说，我们每个人都有很多种基因，每个基因都有两条，一条来自爸爸，一条来自妈妈。如果一条上有突变，另一条正常，就叫杂合突变。

如果两条都有突变，有两种情况：一种叫纯合突变，是指两条上都是同一个位点突变；另一种叫复合杂合突变，是指两条上的突变位点不同。

GJB2基因杂合突变会变聋吗？

常染色体隐性遗传需要同一个基因的两条都有致病突变才会发病，也就是需要纯合突变或复合杂合突变才会发病，单个位点的杂合突变叫携带者，携带者在隐性遗传里是不会发病的。

但耳聋基因筛查一般只查了GJB2基因最常见的4个突变位点，而目前已知的GJB2基因的突变位点有好几百种，不排除其它没查的位点还有突变的可能。

假如其它没查的位点还存在1个致病位点突变，加上现有的这个突变，就是复合杂合突变，那就会发病。

所以孩子还不能排除发病的可能，但如果孩子听力筛查通过了，这种概率应该很低。

如果有条件，孩子可以做进一步的GJB2基因全序列测定，如果其它位点没有检测出突变，那孩子就只是携带者，不会出现GJB2基因突变导致的耳聋。

但如果还检测出其它的致病突变位点，那肯定会发病，即便现在听力正常。

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父母没耳聋，孩子怎么会有耳聋基因突变呢？

孩子耳聋基因筛查有GJB2基因杂合突变，那父母肯定有一个人也携带有这个基因突变，也有可能两个人都有，只是因为携带者不发病，父母没有检查不知道自己是携带者。

父母双方都是携带者的概率不高（正常人群中GJB2基因杂合突变的携带率大概在3%左右），但我们担心这种情况，因为万一夫妻俩都是这个基因的致病突变携带者，那么每生一个孩子都会有25%的概率会发病。

所有如果还想要孩子，夫妻双方最好在怀孕前也做一下GJB2基因的全序列测定。

另外，如果检测以后孩子只是携带者，以后孩子找另一半也要注意，对方最好也做一下GJB2基因的全序列测定，最好不要携带GJB2基因的致病突变，否则会有25%的概率会生育耳聋的孩子。

最后还有一点，也是大多数家长最关心的，携带这个基因突变并不影响孩子的正常用药和打疫苗，也就是说，孩子可以和其他孩子一样正常用药和打疫苗。

*本文内容为健康知识科普，不能作为具体的诊疗建议使用，亦不能替代执业医师面诊，仅供参考。

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