基因突变是构成基因的DNA序列的一种永久性的改变，因此该序列不同于大多数人的发现。突变的范围在大小;它们可以影响任何地方，从单个DNA构建块(碱基对)到包含多个基因的染色体的大片段。

基因突变可以分为两大类:

被称为新突变的基因变化可以是遗传的，也可以是体细胞的。在某些情况下，突变发生在一个人的卵子或精子细胞中，但不存在于人的任何其他细胞中。在其他情况下，这种突变发生在受精卵和精子细胞结合后不久。(通常不可能准确地说出一个从头开始的突变是什么时候发生的。)当受精卵分裂时，生长胚胎中的每个细胞都会发生突变。新生突变可以解释遗传性疾病，在这种疾病中，受影响的孩子体内的每个细胞都有突变，但父母没有，而且没有这种疾病的家族史。

在胚胎发育早期的单个细胞中发生的体细胞突变可以导致一种称为嵌合现象的情况。这些基因变化并不存在于父母的卵子或精子细胞中，也不存在于受精卵中，而是发生在稍晚一些的时候，当胚胎中包含几个细胞时。当所有的细胞在生长发育过程中分裂时，来自基因改变细胞的细胞会发生突变，而其他细胞不会。根据突变和受影响的细胞数量，嵌合体可能会或不会导致健康问题。

大多数致病基因突变在普通人群中并不常见。然而，其他基因变化发生得更频繁。超过1%的人口发生的基因改变被称为多态性。它们很常见，足以被认为是DNA的正常变异。多态导致了许多人之间的正常差异，如眼睛颜色、头发颜色和血型。虽然许多多态性对一个人的健康没有负面影响，但其中一些变异可能会影响患某些疾病的风险。

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