目的：不能被准确诊断，极易被误诊并贻误治疗。而对这部分患者的关键分子病因的研究，也对改善其疗效具有重要意义。

性早幼粒细胞白血病（APL）曾经是极凶险，死亡率极高的一种白血病类型，但现在已经变成治愈率最高的白血病。这一进步主要得益于靶向药物全反式维甲酸（ATRA）和砷剂的发现和应用。APL患者具有特征性的t(15;17)(q22;q12)染色体易位和PML-RARA融合基因。

PML-RARA既是分子病因又是治疗靶点，已被做为APL的诊断依据。ATRA通过靶向作用锋物于PML-RARA蛋白的RARA（维甲酸受体α）部分诱导肿瘤细胞分化，砷剂通过靶向作用于PML-RARA蛋白的PML部分促进肿瘤细胞凋亡。

陆道培院士首先发现用精制雄黄（硫化砷）治疗APL有卓越疗效，并且进一步要求在陆道培医院对初诊的PML-RARA阳性的APL要做到“百不失一”，为APL的精准诊治做出了卓越贡献。

扩展资料

本研究由陆道培医院分子医学室和哈尔滨医科大学附属第二医院血液内科合作完成，陆道培医院分子医学团队承担了基因组分析和相关致病机制分析工作。这是国际上首次报道NPM1和RARG融合导致APL发生，并且是首次报道嵌合融合形式的融合基因。

若不进行基因组分析，这种嵌合形式的融合很难被发现。该发现有助于对临床不典型碰基悔的APL的进一步认笑正识和研究。陆道培医院分子医学室自2017年成立基因组学分析团队以来，已经培养和建立了成熟的基因组学分析队伍和分析流程，为血液病基因组研究奠定了人才和队伍基础，并且为部分患者提供了有益的临床诊疗建议。

参考资料来源：人民健康网——陆道培医学团队于国际学术期刊报道白血病新融合基