唐氏筛查简称唐筛，主要是筛查胎儿患有18-三体、21-三体以及开放性神经管缺陷的风险，根据所计算的风险值与截断值进行对比，得出相应的风险结果。18-三体综合征的截断值为1:360，当风险值在1:361-1:1000之间，称为18-三体临界风险。临界风险意味着胎儿患有18-三体综合征的概率相对高一些，但是并没有到达高风险的程度。对于18-三体临界风险要引起重视，一般建议选择通过无创DNA来进一步判断。如果无创DNA提示18-三体为低风险，胎儿一般是没有问题。如果无创DNA提示18-三体为高风险，这种情况下就需要进一步做羊水穿刺来进行确诊。如果确定存在18-三体综合征，只能放弃胎儿，进行引产。

张露│山东省立医院

2020/08/13收听(84388)

"如果做唐氏筛查，确定有18三体综合征临界风险。这种情况考虑可能胎儿患有先天性遗传基因方面的问题。出现这种情况的时候，还有必要进一步做无创DNA的检测，为了达到优生优育，应该进一步检查，如果做无创DNA检测。没有问题的情况下，可以让宝宝顺利的出生做无创DNA是通过抽取母体的血清。通过检测甲型胎儿蛋白和绒毛膜促性腺激素，根据孕妇的年龄、孕周和体重综合分析评估胎儿的状况。DNA的检测准确几率能够达到99%。如果DNA检测能够合格，可以让宝宝顺利的出生；如果做DNA不合格，还应该再进一步做羊水穿刺，才属于最终结果。"

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/07收听(43220)

18三体是指胎儿体内存在三条18号染色体，是引起胎儿智力发育障碍和身体发育障碍的一种严重先天性遗传性疾病。孕期筛查18三体综合征，主要是通过唐氏筛查。唐氏筛查通过检查孕妇外周血的激素以及核对孕周，结合孕妇的年龄、体重推算出孕妇本人和胎儿患有18三体综合征的风险值。一般情况下18三体综合征阶段值是1:350，如果风险大于1:350，一般认为是高风险，需要做无创DNA检测或者羊水穿刺来确诊；风险值介于1:350到1:1000之间，一般认为是18三体综合征临界风险，这种情况下建议做无创DNA进行确认；如果风险值小于1:1000，则认为是低风险，这种情况下就可以观察。

于荣│首都医科大学宣武医院

2020/04/22收听(22060)

"唐氏筛查18三体综合征临界风险，最好是再做一下无创DNA的检查，因为做唐氏筛查临界风险的时候，宝宝在出生之后有可能会有唐氏儿，为了做到优生优育建议做进一步的检查，确定胎儿的具体发育状况再让宝宝出生。如果做无创DNA检测有问题的情况下，还需要再进一步的检查做羊水穿刺，羊水穿刺属于是最终的结果，如果做羊水穿刺胎儿没有问题，可以让宝宝顺利的出生。如果做羊水穿刺还不能合格的情况下就需要终止妊娠，不要患有唐氏儿的宝宝出生，避免影响到胎儿的健康，在出生之后会有智力障碍或者是不能自理的情况。"

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/19收听(69812)

"如果做唐氏筛查，18三体综合征临界风险，考虑胎儿有遗传基因方面的问题，也有可能没有问题，属于临界风险，并不是高风险，不用过于紧张。出现这种情况，建议做无创DNA的检测，因为唐氏筛查的准确率只能达到65%。做无创DNA检测，如果检测结果显示没有问题，可以让宝宝出生，说明宝宝没有问题。但是如果做无创DNA检测，宝宝处于高风险的情况，或中度风险，需要再做进一步的检查，可以抽取羊水，做羊水穿刺检查，是最终的检查，比较有科学依据，准确率非常高。"

王建英│宿迁市人民医院

2019/07/30收听(42690)

"做唐氏筛查时，18三体综合征的截断值为1:360，如果计算的风险值介于1:361至1:1000之间，属于临界风险。临界风险本质上仍然为低风险，但是由于临界风险距离截断值比较近，因此需要进一步做检查进行明确，胎儿是否患有18三体综合征。由于18三体临界风险属于低风险，所以不需要做羊水穿刺，只需要进一步做无创DNA检测。无创DNA检测18三体综合征的准确性要远高于唐氏筛查，准确性可以到达95%-99%左右。因此通过进一步做无创DNA检测，可以更加明确胎儿患有18三体综合征的风险。如果无创结果提示18三体综合征为低风险就没有问题，如果提示18三体为高风险，需要进一步做羊水穿刺进行确诊。"

张露│山东省立医院

2019/08/18收听(49554)

"做唐氏筛查提示18三体临界风险，宝宝在出生之后有可能有先天性遗传基因方面的问题，但是不能准确确定，也可能几率不是太高，因为唐氏筛查准确率只能达到65%以上。所以，出现这种情况的时候，有必要再做无创DNA的检查，才可以准确确定。如果做无创DNA检查还是有风险，还需要做羊水穿刺的检查，羊水穿刺是通过直接抽取羊水对胎儿进行分析，能够准确的判断出胎儿是否有问题。如果确定有18三体临界风险，应该及时终止妊娠，这种胎儿出生以后会出现有唐氏面容、智力低下，不能够正常生活。"

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/26收听(50882)

21-三体临界风险是指在进行唐氏筛查时，所得到的风险值位于临界风险范围以内。正常情况下21-三体综合征的截断值为1:271，如果风险值在1:271-1:1000之间称为临界风险。临界风险属于低风险，但是距离截断值比较近，说明胎儿仍然有一定风险，但是风险不大，所以不严重。对于21-三体临界风险，主要是通过进一步做无创DNA进行判断，如果无创DNA进一步诊断21-三体综合征为低风险，就不需要进一步检查。如果21-三体综合征为高风险，需要做羊水穿刺进行确诊。21-三体综合征临界风险，经过无创DNA检测都是低风险，因此并不严重。

张露│山东省立医院

2020/05/26收听(24594)

"21三体临界风险不能算是很严重的，主要是风险程度的问题，代表发生唐氏综合征的可能性比较小，但有发生的可能性，是介于高风险和低风险之间的情况，还存在一定风险。如果发生唐氏综合征，后果是比较严重的，虽然临界风险这种情况发生出生后是21三体综合征的几率是比较低的，但还是有发生的风险，需要权衡利弊是否进行羊水穿刺检查确定，进行羊水穿刺检查也是有一定风险的。即使是高风险的情况，也不是一定属于是唐氏综合征的情况，只是风险更高，临界风险的情况可以考虑进行无创性的基因筛查，进一步判断风险大小。"

张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院

2019/06/06收听(52504)

"在妊娠16-18周常规要做一个胎儿染色体异常的血清生化学筛查，筛查的指标包括21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形，如果任何一项的检查结果超过截断值的话就诊断为高风险，需要进一步做产前诊断，因为有一定胎儿染色体异常发生的可能性。对于截断值在1:1000之间的21三体综合征的临界风险来说，染色体异常发生的可能性比较低，但是在低风险人群中，仍然会有一小部分有可能发生21三体综合征，因此对于临界风险的人群，建议可以做母体外周血的胎儿DNA检测，可以了解21三体综合征发生的风险是否升高，无创DNA的检测相对来说还是比较准确的。"

毛滢│北京医院

2019/09/19收听(39848)

"21三体临界风险这种情况说明，胎儿有可能在出生之后有先天性遗传基因方面的问题，也有可能没有，现在是不能准确的确定出现这种情况的时候。为了做到优生优育，还需要做进一步的检查，最好是做无创DNA的检查。如果在做无创DNA的过程当中显示是临界风险，那还需要进一步做羊水穿刺的检查，无创DNA的准确几率只能达到99%。做羊水穿刺是通过抽取羊水直接判断胎儿是否有遗传基因方面的问题，这种检测结果是比较准确，也有科学意义，也是最终的检测结果。如果做羊水穿刺还是临界风险，那最好是不要让这种宝宝出生。"

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/13收听(52470)

"21三体综合征的临界风险，指的是在妊娠16-18周之间，常规做的21三体综合征的血清学筛查的检测指标之一，21三体的检测指标位于正常参考值范围和1:1000之间，在这个范围之内虽然属于低风险，但是称为灰区也就是临界风险。临界风险的胎儿仍然有一部分的比例会出现染色体异常，因此这种情况建议做母体的外周血，即胎儿DNA的检测，也就是抽取母体的外周血，在其中查找胎儿的DNA，了解胎儿是否有染色体异常发生的风险，也就是常说的无创DNA。无创DNA的检测，对于21三体综合征的检测，敏感度和特异度都是比较高的，因此这种检查对于排除21三体综合症是比较准确的。"

毛滢│北京医院

2019/08/28收听(62588)

"21三体综合征也就是唐氏综合征临界风险并不常见。一般在16-18周的时候，通过抽取母体的外周血，进行胎儿染色体的血清生化指标的筛查，主要检测的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素，检测的目标疾病的是21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。检测的生化指标如果超过正常值的范围诊断为高风险，如果在低风险范围内，但是小于1:1000就诊断为临界风险。对于临界风险的孕妇，胎儿染色体异常的风险较低，但是仍然有胎儿染色体异常的可能性。因此可以进行母体外周血的胎儿DNA检测，进一步的明确是否有染色体异常。"

毛滢│北京医院

2019/10/18收听(43832)

"21三体临界风险就是被筛查着的胎儿有患21三体综合征的风险性，但是风险性比较低。21三体综合征是21号染色体异常，引起的先天性染色体异常性疾病。发病具有明显的家族倾向、孕妇的年龄过大、卵巢功能衰退、卵泡质量不好也是常见的发病原因。因患有这种疾病的孩子出生以后，生存能力及对社会的适应能力非常差，而且存活率很低，需要在妊娠期时及早发现并杜绝患儿的出生。唐氏筛查就是这样的检查方式，可以早期发现胎儿存在患有21三体综合征的风险性。筛查结果高风险或者临界风险都是不正常的，提示宝宝有患唐氏综合征的风险，但不能确诊，可以进一步做DNA检查。"

孙瑛│哈尔滨市红十字中心医院

2019/12/06收听(22758)

"21一三体综合征临界风险，需要进一步的做产前咨询和产前诊断。如果只是唐氏筛查结果出现临界风险，胎儿超声没有发现胎儿异常，可以直接选择行无创基因检测。因为无创基因检测是没有风险的，直接抽妈妈的血做检查。而且这个出结果的时间比较短，大概在两周左右就可以出报告。如果无创基因检测结果显示有问题就需要进一步的行介入性的产前诊断。抽取羊水或是脐血来检查宝宝的染色体，如果宝宝的染色体有异常，需要综合评估到底是不是出现了唐氏综合征。如果是染色体出现多一条21号染色体，可以确诊是21一三体综合征。21一三体综合征宝宝出生以后会有各方面的畸形，比如智力低下、生长发育迟缓等。需要夫妻双方自行决定，是否保留胎儿，如果不保留可以做引产手术。"

宋杰│海南省人民医院

2018/09/06收听(55746)

"做唐氏筛查的时候，如果检查结果是21三体临界风险，这个孩子能不能要没法确诊，因为做唐氏筛查并不是很准确，必须通过下一步检查才能够诊断。最好做羊水穿刺，羊水穿刺有一定的风险，但是可以作为最终的诊断方法。可以做无创DNA，如果无创DNA检查是正常的，这个孩子是完全可以要的。但是，如果无创DNA异常，最后还是需要做羊水穿刺才能够作为最终诊断，是确定是否终止妊娠的最终方法，做羊水穿刺是最准确的。"

李顺华│莒县中医医院

2019/05/14收听(88750)

当唐筛中21三体筛查风险值位于高风险和1:1000之间的区域时，叫做临界风险。既不属于高风险，...

白云│北京积水潭医院

2023/08/04播放(79902)

21三体临界风险的意思是，介于高风险和低风险之间，不同的医院所采取的截断值有所不同，但比较常用的是把介于1/1000-1/270规定为21三体的临界风险。如果发生了唐氏筛查结果提示21三体临界风险，也不必太过担心，因为危险性是有所增加，但不是特别的高。这个时候建议可以选择进一步行无创DNA筛查，也就是NIPT筛查，NIPT筛查对于21三体综合征筛查的准确性，已经达到了99%左右。同时孕期需要注意行大排畸超声检查。

樊静│深圳市第三人民医院

2019/04/30收听(37276)

"在妊娠16-18周时要对35岁以下的孕妇进行唐氏综合征筛查，唐氏筛查的主要目标疾病是21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形，检测的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及人绒毛膜促性腺激素。这三项血清生化学的指标如果超过了正常参考值范围就有风险，但是当指标在高风险的范围也就是1:1000之间的范围，就称为临界风险或者灰区。胎儿有一定的染色体异常风险，但是风险相对较低。为了排除这一部分孕妇的胎儿染色体异常风险，可以做母体外周血的胎儿DNA检测，可以进一步明确胎儿是否有染色体异常的风险。如果做无创DNA以后仍然处于高风险区域，就需要进行产前诊断，做羊水穿刺进行染色体核型分析。"

毛滢│北京医院

2019/09/29收听(31702)

唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血液中的一些特定的血清学指标含量，并结合孕妇的年龄、孕周、体重...

哈迎春│银川市妇幼保健院

2023/02/03播放(99504)