唐氏综合征的病因

1. 母亲高龄：母亲年龄越大，发病率越高，母亲年龄>35岁，新生儿患病率明显上升。母亲年龄>40岁新生儿患病率约1%，母亲年龄>45岁，新生儿患病率可高达5%。

2. 遗传因素：生育过唐氏综合征患儿的产妇再次生育时唐氏综合征风险增加。

3. 致畸物质：农药、苯、放射线照射等各种理化因素会导致染色体分裂异常从而增加唐氏综合征风险。

唐氏综合征主要表现

1. 特殊面容。表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜，可有内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。

2. 智力落后。语言、记忆、抽象思维等均会受损。

3. 生长发育迟缓。

4. 伴发畸形。部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形、听力差。

5. 皮纹特点。手掌出现猿线（俗称通贯手），即仅一条横贯手掌的纹路。

6. 多种并发症。先天性心脏病、斜视、眼震、白内障等。

唐氏综合征的最佳筛查时间

1.唐氏筛查

早筛：孕早期（9周～13+6周），中筛：孕中期（15周～19+6周）。

2.NT筛查

孕早期（11周～13+6）进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常可能性就越高。

3.无创DNA检测（NIPT或NIPT plus）

采血时不需要空腹，孕12周即可进行，最佳时间孕12-22+6周。基础版检测范围可检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体；plus新增了数十种染色体微缺失/微重复综合征。

4.羊水穿刺

最佳检测时间：孕18-22周。羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇、预产期年龄大于35周岁的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断。

余杭区第二人民医院将对于唐筛结果为高风险的患者进行短信召回或电话随访，督促孕妇及时到产前诊断门诊就诊，了解胎儿生长发育情况，旨在减少唐氏宝宝的出生，降低出生缺陷，提高出生人口素质。

科室介绍

余杭二院妇产科病房设床位30张，母婴同室，产床3张。产科门诊设产前筛查门诊、高危妊娠门诊；妇科门诊设普通门诊、专家门诊、更年期门诊、盆底疾病诊治门诊等。

人才建设：现有医师18人，主任医师3人，副主任医师7人，主治医师4人，硕士研究生2名，曾在北京妇产医院、浙大附属妇产科医院、浙大附属杭州市医院多次进修学习。

设施设备：产科病区配备了高级多功能产床、分娩椅、分娩球，多功能胎儿监护仪、多普勒胎心监护仪、新生儿红外线抢救台、新生儿窒息复苏抢救设备、现代化的妇产科监护病房和一流的分娩监护设备；妇科拥有标准手术室、门诊小手术室、阴道镜治疗等诊室。

信息来源：妇幼保健中心

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