什么是唐氏筛查呢？

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP ）、绒毛促性腺激素（hCG ）、游离雌三醇（uE3 ）、妊娠相关血浆蛋白A （PAPP-A ）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、胎儿颈后透明层厚度（NT ）等方面来判断胎儿异常的危险系数。

问题1：哪些人需要做唐氏筛查呢？

根据最新的2018 年我国《孕前和孕期保健指南》，年龄小于35 岁没有介入性产前诊断指征的孕妈妈经过知情同意后可行唐氏筛查。

问题2：哪些人不适合做唐氏筛查呢？

➢分娩时年龄大于35 岁的高龄孕妇；

➢曾生育过染色体病患儿的孕妇；

➢产检检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；

➢夫妻一方为染色体异常携带者的孕妇；

➢孕妇可能为某种X 染色体连锁遗传病基因携带者。

问题3：什么时间需要做唐氏筛查？准确率是多少？

目前我院开展的是中期唐筛，筛查时间为16—20周之间；准确率达70%~75%，所以，做了唐筛结果有异常的孕妇，一定要记得再进一步接受检查。

问题4：唐氏筛查可以筛查哪些异常呢？

1. 唐氏综合征（21- 三体综合征）；

2.Edwards 综合征（18- 三体综合征）；

3. 开放性神经管缺陷。

问题5：为什么刚做完NT B超检查要尽快抽血做唐氏筛查呢？

因为NT 值是唐氏风险的重要参考指标，统一时间变量，减少预测误差。

问题6：为什么孕妈大于35岁就不能做唐氏筛查了？

因为年龄是其唐筛风险计算的重要参考指标，孕妈年龄越大，胎儿患染色体异常的风险越高，分娩年龄大于35 岁是介入性产前诊断（羊水穿刺）的指征，不建议做唐筛。

问题7：唐筛高风险该怎么办？

➢复查B 超，复核孕周，检查有无病理妊娠、多胎等情况；

➢重新计算风险；

➢在没有禁忌症的情况下选择行介入性产前诊断（羊水穿刺）。

什么是无创DNA呢？

无创DNA 是大家习以为常的叫法，它的真正名字叫无创产前检查技术，NIPT 技术是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA 信息筛查常见的非整倍体染色体异常方法。

问题1：哪些孕妈妈需要做无创DNA呢？

➢血清学筛查（即上面提到的唐氏筛查）提示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000（临界风险） 之间的孕妇。

➢ 有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh 阴性血型等）。

➢ 孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21- 三体综合征、18- 三体综合征、13- 三体综合征风险者。

问题2：哪些孕妈不能行无创DNA检查呢？

➢ 孕周