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摘要：

目的: 本研究通过人群流行病学调查并结合Meta分析的方法,估计了中国不同地域及不同民族人群MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因多态性分布情况.同时,探讨了MTHFR C677T和MTRR A66G基因多态性与MS是否存在关联. 方法: 1,研究对象 选择合适的MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因多态性分布研究人群,MS病例对照研究人群及Hcy-MS横断面研究人群. 2,通过相应的流行病学调查,样品采集,DNA提取进行Meta分析及统计学分析. 结果: 1,MTHFR C677T基因多态性地域分布 横断面研究结果显示MTHFR C677T基因多态性等位基因频率和基因型频率在10组人群之间存在显著差异(P0.05). 4,MTHFR A1298C基因多态性地域分布 横断面研究发现MTHFR A1298C基因多态性等位基因频率和基因型频率在10组人群之间亦存在显著差异(P0.05). 7,MTRR A66G基因多态性地域分布 横断面研究结果显示MTHFR66G等位基因频率和66GG基因型频率在10组人群之间变化较小,但差异具有统计学意义(P0.05). 10,MTHFR C677T和A1298C基因多态性联合基因型频率分布 总人群中13.7%的个体携带CT/AC基因型,143例研究对象一个位点纯和突变而另一个位点杂合突变(TT/AC和CT/CC).17例研究对象两位点均纯合突变(TT/CC).LD结果显示D'和r2值分别为0.88和0.14.677T-1298C单体型频率为1.0%.10组人群联合基因型频率分布存在差异. 11,MTHFR C677T和MTRR A66G基因多态性联合基因型频率分布 总人群中8.4%,2.8%和1.4%的个体分别携带TT/AG,CT/GG和TT/GG基因型.10组人群联合基因型频率分布存在差异. 12,MTHFR A1298C和MTRR A66G基因多态性联合基因型频率分布 总人群中2.2%,1.6%和0.3%的个体分别携带AC/GG,CC/AG和CC/GG基因型.10组人群联合基因型频率分布基本相似. 结论: 1,中国人群MTHFR C677T和A1298C基因突变频率较高,而MTRR A66G基因突变频率较低,且存在一些罕见的基因组合. 2,中国人群MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因多态性分布存在地域和民族差异.地域分布特征为:MTHFR C677T突变频率由南向北先增加后降低,由西向东亦先增加后降低;A1298C突变频率地理分布趋势和C677T恰好相反,MTRR A66G突变频率由南向北逐渐递增,自西向东亦逐渐递增.以上三个基因多态性突变频率在不同民族间存在明显差异,但性别之间不存在差异. 3,MTHFR C677T基因多态性可能是MS和其组分的遗传风险因素,MTRRA66G基因多态性和MTHFR C677T基因多态性可能通过联合作用增加MS及其组分的发病风险. 4,MTHFR C677T基因多态性可能通过增加Hcy水平进一步增加罹患MS的风险,而且与MTRR A66G基因多态性可能存在联合作用.

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关键词：

代谢综合征 基因多态性 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 甲硫氨酸合成酶还原酶基因 同型半胱氨酸基因

年份：

2016