通过对受检样本提取DNA，如胚胎绒毛组织、胎儿组织、外周血等，采用高通量测序技术，结合短串联重复序列分析(Short Tandem Repeat, STR)和甲基化特异性PCR(Methylation-SpecificPCR, MS-PCR)，可检测23对染色体非整倍体，三倍体，100Kb以上的缺失或重复、5种单亲二体以及提示宫内病原感染，用于排查自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等疾病的遗传病因。