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　　21-三体综合征病因概要：

　　21-三体综合征的病因是：可能与母亲卵子老化有关、孕妇接触放射线、病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、肝炎病毒等都可以引起染色体断裂、化学因素、遗传因素。

　　21-三体综合征详细解析：

　　　　1.病因:21-三体综合征是生殖细胞在减数分裂的过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。主要原因有：

　　1.1.母亲妊娠时年龄过大孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大，可能与母亲卵子老化有关。另外，有资料表明，父亲年龄也与本病发病有关，当父亲年龄超过39岁时，出生患儿的风险增高。

　　1.2.放射线人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。

　　1.3.病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、肝炎病毒等都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。

　　1.4.化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。

　　1.5.遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响。遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。

　　2.分类：按照染色体异常核型分析可将之分为三大类，即标准型、易位型、嵌合型，其中95%为标准型21-三体。临床上对于标准型与易位型难以区别。

　　2.1.标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的2 1号染色体。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

　　2.2.易位型 占2.5%～5%。多为罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation)，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q).或一个21号易位到一个22号染色体上，t(21q22q)，此种较为少见。

　　2.3.嵌合体型 占本症的2%～4%.患儿体内有2种以上细胞株(以两种为多见)，一株正常，另一株为21 -三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。