羊水穿刺一定要查全外显子吗 |
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羊水穿刺即羊水穿刺检查,羊水穿刺检查并不一定都要查全外显子。 全外显子属于羊水穿刺检查的一种,如果胎儿在超声检查的过程中发现存在异常,同时传统的染色体核型分析未能明确诊断,此时才会选择查全外显子。多数孕妇进行的羊水穿刺检查,主要是查染色体核型分析。而对于存在特定疾病家族史的孕妇,则应当首先对所怀疑的疾病进行分子检测,通常是选择单基因检测或基因panel检测。 此外,当怀疑孕妇感染弓形虫、巨细胞病毒等病原微生物时,也可以通过行羊水穿刺检查,帮助判断胎儿是否存在宫内感染。还可以用于高危妊娠的孕妇,在引产前对胎儿的肺成熟度进行分析。 因此,羊水穿刺检查是产前诊断的重要方法之一,具体是否需要查全外显子,需要根据孕妇自身情况进行判断,建议有需要做该检查的孕妇去正规医疗机构行羊水穿刺检查。 |
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