当患儿出现小头畸形、皮肤损害、生长发育迟缓、斜视及骨质疏松等症状时，应及时就医，并向医生详细提供病史，通过基因检测、实验室检查、影像学检查及酶学分析和分子生物学诊断等检查得到明确诊断先天性糖蛋白糖基化缺陷，要注意该病需与真性小头畸形相鉴别。

患儿出现生长发育迟缓时应在医生的指导下进一步检查。

患儿出现骨质疏松及皮肤损害时应及时就医。

患儿出现斜视及小头畸形时应立即就医。

患儿优先考虑去儿科就诊。

出现皮肤损害表现可考虑到皮肤科就诊。

这种橘皮样皮肤多长时间了？

孩子视力怎么样？

之前做过什么检查吗？

之前用过什么药物吗？

家里边有人得过这种病吗？

基因测序检查可发现合成胆汁酸过程中某种酶的DNA序列有不同程度的突变，包括点突变、小片段插入、缺失等，为诊断和分型提供依据。

凝血功能检测，包括因子K、因子Ⅺ、蛋白C、蛋白S、抗凝血因子Ⅲ(ATⅢ)、肝素辅助因子Ⅱ和补体系统；全血细胞计数，包括网状细胞；空腹血糖、肝功能、肾功能查看肝、肾功能损伤程度；内分泌系统检测，特别是甲状腺素和促性腺激素。

腹部超声检查可见肝、胆囊、脾不同程度的肿大。头颅核磁共振检查查看神经系统是否受损。

随着对该病的认识和医学诊断技术的提高，其病因、缺陷蛋白与基因逐步明确，应用酶学分析和分子生物学诊断技术可对患者的确诊、产前诊断、相关家系的遗传咨询提供更多的支持。

先天性糖蛋白糖基化缺陷可通过患者有该病家族史，出现小头畸形、皮肤损害、生长发育迟缓、斜视及骨质疏松等症状可初步诊断。结合腹部彩超可显示肝、脾及胆囊不同程度肿大，酶学分析可以明确先天性糖蛋白糖基化缺陷。