侏儒症(Dwarfism)是指人、动物或植物极端矮小的一种状态。以前在日常生活及医学上，任何类型的人明显矮小都可称为侏儒症。而今，这一名词只限于极端矮小且身体不相称的人，通常是由于骨或软骨发育的遗传性疾病。相反，由于内分泌或营养异常而致的相称性的身材矮小，不再被称为侏儒。其中一个例子是生长激素缺乏症，曾被称作垂体性侏儒症。下面就为大家带来详细的介绍。

目录 矮小症的介绍 矮小症的分类 矮小症的原因 矮小症的疾病诊断 矮小症的治疗

1矮小症的介绍

　　侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织(该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放)，每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。尽管任何一对夫妻都有可能生下一个侏儒的孩子，但侏儒夫妻有80%的机会会有和他们一样症状的后代。伴随的侏儒的症状对不同的，但很多人另外还患有心脏和呼吸系统疾病，这会显著地缩短他们的寿命。还有的人有异常或太小的内脏器官，这会使长期的生存变得困难。

　　垂体一旦有病引起的侏儒症，称为垂体侏儒。垂体侏儒的病因有两种，一种是原发性，病因不明，部分属遗传性疾病。一种是继发性，即由于垂体周围组织有各种病变，包括肿瘤，如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等;感染如脑炎 、 脑膜炎 、 结核病 ;血管病变及外伤。

　　原发性垂体侏儒多见于男孩，初生时正常，1-2岁左右发育也正常，一般3-4岁开始发现生长发育落后，随着年龄的增长，孩子越大越显出智力的落后。如果是继发性的，发病年龄可在任何时候。如继发于垂体肿瘤，症状发生于肿瘤初起之时，并可伴有其他肿瘤的表现。垂体侏儒患儿从外观上看，比其实际年龄要小，但其四肢、躯干、头面部的比例都很匀称。只是个儿矮，整个儿成比例的缩小，智力发育可不受影响，看起来像小大人。这种孩子出牙也晚，多数有性腺发育不全，第二性征发育不全或缺乏，往往在青春发育期后仍保持儿童面容，嗓音不变粗，仍保持音调较高的童音。 真正的垂体侏儒比较少见。因此，不要把个子矮的孩子都认为是这种病。

　　个子矮称为侏儒状态，原因很多。许多儿童期的慢 性病 都可以是它的病因，如先天性心脏病 、心肌病、慢性肾炎 、重症佝偻病、慢性 营养不良 、慢性寄生虫病、慢性肝病(慢性 肝炎 、肝硬变)和结核病。如果有以上慢性疾病应着重治疗它。病因一旦去除，就会自然长高。此外，还有一种称为青春发育延迟症(体质性生长延迟症)是最常见的一类。不少家长为自己的孩子找 医生 看病，大部分属于这一类。通俗地说就是晚发育，即比正常儿童落后2-4年，年龄已到青春发育期，但仍持续矮小状态，牙也出得晚，性发育也较迟，智力发育正常。由于内分泌无异常，早晚会发育的，只是比正常晚些，一旦达到发育期则会很快长起来，最后终归能达到正常高度。因此，不要把这类孩子误认为是垂体侏儒。 垂体侏儒的治疗取决于病因。如果是继发性的，应找到原发病进行治疗。如果是肿瘤，需要根据情况进行手术治疗。如果是炎症，应进行消炎治疗，使用合适的抗生素。真正的原发性垂体侏儒，需用激素治疗。目前已用生物工程生产出人工制造的生长激素，垂体侏儒患儿服用生长激素后会有立竿见影的显著效果，但目前价格昂贵，病儿必须有一定经济基础否则负担不起。

2矮小症的分类

　　1、体型正常、生长缓慢性矮小。患儿外观均匀性矮小，但生长缓慢，最常见的疾病为生长激素缺乏症(GHD).其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病(如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等)引起的矮小症。

　　2、体型不匀称性矮小。这类患儿外观不匀称性矮小，即患儿的躯干与四肢长短不成比例，常见于软骨发育不良、成骨不全和甲状腺功能减低症。

　　3、体型正常、生长速度正常的矮小。这类患儿外观为匀称性矮小，且每年的生长速度正常，常见于家族性矮小症。

3矮小症的原因

　　1、家族性矮身材。

　　2、生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长(即通常所指的侏儒症，GHD)，如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。

　　生长激素缺乏原因：①特发性(原发性)：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明。②器质性(获得性)：继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是国内GHD的最主要的病因。此外，垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍，其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形，均可引起生长激素合成和分泌障碍，同时可有多种垂体前叶激素缺乏。③暂时性体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。

　　3、生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传。

　　4、先天性卵巢发育不全(Turner综合征)，应进行染色体核型分析以鉴别。

　　5、约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。

　　6、骨骼发育障碍：各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态。

　　7、其他内分泌代谢病引起的生长落后，先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现，易于鉴别。某些慢性疾病及营养不良等。

4矮小症的疾病诊断

　　应结合各项临床症状，体征，理化检查与Turner综合征，甲状腺性侏儒，软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟等鉴别，此外，还需与寄生虫感染性侏儒症相鉴别：

　　1，日本血吸虫

　　血吸虫病在我国流行较为广泛，危害严重，现已在一些地区得到控制，根据以往调查资料，一个地区血吸虫病流行严重，居民感染率高，感染度重，血吸虫病保儒症的发生率也高。

　　解放初期，黄铭新等(1956)在上海青浦县钱盛乡血吸虫病流行区调查了三个村庄，共623人，当地居民血吸虫病感染率为98%，在排除其他有关因素可能影响后，发现因息血吸虫病而引起的侏儒症有25人，占总人口数的4%，在血吸虫病严重流行的江西省玉山县，一次收治住院的血吸虫病人中，竞有25%是侏儒症患者，1958年大规模收治血吸虫病人时，各地报告的保儒症，在一般血吸虫病患者中约占1.5%，在晚期血吸虫病人中占5.8%一8.1%，血吸虫病性侏儒症患者的男女比例约为2：1，年龄大多为16—20岁，个别为30岁，35岁以上的侏儒患者较少见，可能是多已病死的关系。

　　2，华支睾吸虫

　　人因吃不熟的鱼，虾误将该虫囊蚴食入体内而感染，成虫寄生在人的胆管内，可引起阻塞性黄疽，胆道炎;胆石症，肝肿大，肝实质萎缩和肝硬化等症状，重症儿童患者可出现生长发育不良和侏儒症，华支睾吸虫病在我国较为常见，呈散在流行，据调查，感染1000条成虫的病例并不少见，朱师晦等(1981)在广东查治了2214名本病患者，发现其中侏儒症患者32人，由华支睾吸虫感染引起的侏儒症为1.44%，河南省卫生防疫站(1974)在该省淮阳县调查了108名华支睾吸虫病人，其中有生长发育障碍者7 人，占6.48%，1976年，他们又在沈邱县收治137名本病患者，其中有生长发育障碍者23人，占16.8%，比例颇高，山东省寄生虫病防治研究所(1975)在东阿县发现93例15岁以下的本病患者，21例有明显的生长发育不良;在临沂县的一次调查中，发现92例华支睾吸虫病人，3例出现严重生长发育障碍，其中侯窝大队患者侯××，男，26岁，身高仅120cm，为典型的侏儒症病人。

　　3，钩虫，疟原虫，姜片虫，黑热病原虫，旋盘尾线虫等

　　据文献记载，这些寄生虫的重度感染也会引起儿童的生长发育受阻，少数出现侏儒症。

5矮小症的治疗

　　病因治疗

　　矮身材儿童的治疗措施取决于其病因，精神心理性、肾小管酸中毒、甲状腺功能减低、营养不良等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高，日常营养和睡眠保障与正常的生长发育关系密切。

　　其他药物治疗

　　矮身材在使用生长激素治疗过程中中应注意钙、微量元素等的补充，以供骨生长所需。蛋白同化激素：常与生长激素并用治疗Turner综合征，国内大多使用司坦唑醇(stanozolol，康力龙)，常用剂量为0.025～0.05 mg/(kg·d)，需注意骨龄增长情况。IGF1、性腺轴抑制剂(GnRHa)、芳香酶抑制剂(1etrozole，来曲唑)等亦曾被用于治疗矮身材，国内目前尚无足够资料分析，故不建议常规应用。

温馨提示：正常均衡饮食，少吃零食。

       所谓矮小症或矮身材(short stature)是指在相似环境下，身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高均值低2个标准差(-2SD)以上或处于第3百分位数以下。其中部分属正常生理变异。生长是小儿的基本特征，也是小儿健康状况的一面镜子，在小儿生长发育过程中，年生长速率的判定是早起识别 更多>>