既没有明确的家族遗传史，也没有长期饮酒的习惯和高危环境因素，病因到底在哪里呢？

“后来，我们再次详细询问朱先生的家庭情况， 他无意间提供了一个线索，他说他的父亲在40岁的时候因为车祸去世了。这其实是一个非常有价值的信息，我们考虑有没有可能是遗传引起的。”

吴志英教授说，“尽管没有问到明确的家族遗传史，但结合朱先生30多岁起病，同时排除了其他一些继发因素，我们猜测，也许他父亲在40岁去世的时候，还没有出现明显的走路不稳、口齿不清等症状，所以并不能排除家族遗传的可能性。”

吴志英教授怀疑，朱先生的“怪病”很可能是遗传性共济失调。于是，她为朱先生做了相关的基因检测，发现他遗传性共济失调相关基因确实是异常的， 最终被诊断为遗传性脊髓小脑共济失调3型。

诊断明确以后，吴志英教授为朱先生进行对症的治疗，主要针对改善其走路不稳、肢体麻木等症状。一段时间用药以后，朱先生的症状有所好转。如今朱先生已经随访2年了，目前情况稳定。

下一代遗传会出现“早现”现象

据统计，目前世界上已经确认的罕见病超过7000种，神经系统疾病占了一半以上，其中2/3是神经遗传病。

遗传性共济失调在所有神经遗传病中大约占10%，尤其是脊髓小脑性共济失调3型这一类疾病，在我国发病率非常高，大约占到脊髓小脑性共济失调的80%甚至90%。 这个病的特点就是走路不稳，看去就像企鹅走路一样摇摇晃晃，所以又称为“企鹅病”。

吴教授介绍，“多数遗传性共济失调患者都是在30-50岁之间出现症状，但如果传给下一代，会出现‘遗传早现’现象。也就是说， 通过遗传，携带这个异常基因的下一代，他的发病年龄可能会比他父母提早5~10岁，症状可能也会比父母更加严重。我们团队接诊过最年轻的患者只有12岁。”

在浙大二院罕见病诊治中心，一年大约会收治200多个遗传性共济失调病人。如果没有早期发现、没有得到明确的诊断，这类病人的症状可能会持续进展，可能年纪轻轻就坐上了轮椅，最后甚至影响寿命。

“因此，早发现、早诊断、早干预，非常重要。通过对症用药，可以让疾病相关症状得到一定的改善，延缓疾病的进程，保证患者的生活质量。更重要的是，对于基因携带的人群，明确诊断后，可以通过生殖辅助技术，进行优生优育，避免将疾病遗传给下一代。”吴教授说。

没有明确的家族史

也不能忽略遗传病的可能性

神经遗传病中，有不少疾病的临床症状有些相似。比如遗传引起的共济失调、周围神经病、痉挛性截瘫、肌萎缩侧索硬化症等，如果没有经验，可能就很难进行鉴别诊断。

吴志英教授说，尤其是脊髓小脑型共济失调3型，起病时临床表现复杂多样，有些病人表现为走路不稳、肢体麻木，有些病人可能是类似帕金森病的表现，还有的人可能只是看东西眼睛模糊、讲话含糊等，所以这一类疾病在临床上非常容易漏诊或误诊。尤其在没有明确家族史的情况下，更容易被忽视。

“有些患者尽管没有家族史，但作为医生，仍不能忽略遗传病的可能。 尤其是父母里面有一方较早去世的，更应该重视。”

这就要求医生必须具备大量的医学知识储备，还要有丰富的临床经验：先根据病人的临床表现，结合仔细的体检，进行定位诊断；然后通过掌握的这些罕见病的经验和知识，对病人做出定性诊断；最后辅助以基因筛查，对病人做出精准诊断。

“对于罕见病而言，尤其是遗传病，除了需要扎实的临床诊断基本功外，基因检测是协助诊断的金标准。因此，我们的罕见病诊治中心除了备有特色的肌电图、肌肉活检、经颅磁刺激治疗等特色诊疗外，还有专门的医学遗传学实验室，可以为患者提供精准的基因分析和诊断服务。”吴教授说。返回搜狐，查看更多