PKU中文名为苯丙酮尿症，是一种缺乏苯丙氨酸羟化酶的常隐性遗传疾病，多发生在常染色体上，在先天性氨基酸代谢障碍疾病中较为常见，主要表现为患儿尿液中出现大量的苯丙酮酸等异常代谢产物。

苯丙氨酸是一种人体必需氨基酸，参与构成多种蛋白质成分，但在人体内不能合成，需要通过补充外界物质进行摄取。人体中的部分苯丙氨酸用于蛋白质的合成，另外一部分苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的作用下转变为酪氨酸，再通过其他酶的转化作用形成多巴胺、肾上腺素，以及去甲肾上腺素等物质。

PKU的患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，所以原本应该转变为酪氨酸等物质的苯丙氨酸会在血浆中形成沉积，随后从尿液中排出，表现为苯丙氨基酸尿的症状。

苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸增高可影响中枢神经系统发育，导致智力发育落后。部分患儿可能会表现兴奋不安、抑郁、孤僻等行为、性格异常。酪氨酸含量低，可影响黑色素合成，使患儿皮肤毛发颜色较浅。因患儿多代谢出的苯丙酮酸和苯乳酸等物质，从尿液、汗液中大量排出，可能会出现患儿身上及尿液中出现特殊的鼠尿臭味。

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，一旦确诊应及时进行积极的治疗，越早治疗，预后越好。通常使用低苯丙氨酸配方奶粉治疗，待患儿血苯丙氨酸浓度降到理想浓度时，可逐渐添加少量天然饮食，对饮食治疗效果差的患儿可以使用沙丙蝶呤、四氢生物蝶呤等药物进行治疗。成年女性患者在妊娠前应严格控制血苯丙氨酸水平，避免高苯丙氨酸血症遗传胎儿造成影响。