法布雷病（Fabry disease，OMIM# 301500）又称“Anderson-Fabry disease”，由英国Anderson和德国Fabry分别于1898年首次报道，因此得名［1］。作为一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，其确切的患病率目前尚不清楚，普通人群中预估患病率为1/100 000［2］。国外报道，新生儿法布雷病发病率约为1/1 250~1/8 882［3, 4, 5, 6］。上海交通大学医学院附属瑞金医院曾报道，我国终末期肾衰竭透析患者中法布雷病患病率为0.12%［7］。我国已于2018年将法布雷病列入首批罕见病目录（第27号）。而阿加糖酶β和阿加糖酶α的先后获批上市，为国内该病特异性治疗填补了空白。

2013年，我国法布雷病专家协作组为规范该病的诊断和治疗，制定“中国法布里病（Fabry病）诊治专家共识”（以下简称2013版共识）。7年来，国内外在该病的筛查、诊断、治疗方面已有新的进展。现汇总相关领域的循证医学证据，组织相关专家制定“中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）”（以下简称本共识），本共识具有临床指导性和可操作性，为法布雷病临床诊疗工作者提供可掌握的、实用的检测手段和治疗方案，帮助临床医生进一步提高其综合诊治能力与水平，以实现我国法布雷病的规范化诊断与治疗。

1. 成立共识专家组：参与制定本共识的专家均具有较为丰富的法布雷病诊疗经验，部分专家此前曾参与制定2013版共识。专家组由14名专家组成，包括成人肾内科专家5名，儿童肾内科专家3名，儿童内分泌、遗传专家3名，神经内科专家2名，心内科专家1名。本共识还咨询了其他领域的专家意见，包括眼科、皮肤科、呼吸科和遗传学专家。

2. 依据Delphi法制定共识：首先检索国内外数据库PubMed、中国知网（CNKI）及万方数据库中近10年相关文献，主要检索词为法布雷病、法布里病、Fabry disease，文献类型包括指南/共识/专家意见、Meta分析、系统综述/回顾分析、随机对照试验（RCT）/非RCT研究等，以及从中外指南和综述/Meta分析所附参考文献继续扩展检索及筛选，形成共识文献库。其后，专家组成员根据国内外最新指南/共识及诊疗经验在第一次共识启动会上，制定共识的总体框架和核心信息流。专家分组为共识各部分查证相关文献，形成初稿，并经专家组讨论制定出第一轮专家函询问卷（共45个问题）分别发予各专家投票，每题投票≥75%表示获得一致意见，未获得一致意见的问题（共16个问题）进入第二轮函询，两轮函询均未获得一致意见的问题（共11个问题）在定稿会中再次讨论。经过多轮讨论和修改，最终在全体专家成员一致同意下，形成本共识。

因位于Xq22.1的GLA基因突变，导致其编码的α半乳糖苷酶A（α-galactosidase A，α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（globotriaosylceramides，GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（globotriaosylsphingosine，Lyso-GL-3）在肾脏、心脏、神经、皮肤等大量贮积［8］，引起相应的多脏器病变。病情严重者出现心脑血管并发症（如心力衰竭、卒中等）或终末期肾病，甚至过早死亡［9］。男性患者预期寿命减少约15~20年，女性患者减少约6~10年［2］。

法布雷病临床表现多样，常为神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累，见表1［2， 10, 11, 12, 13, 14］。以GL-3和Lyso-GL-3为主的代谢产物最早在胚胎早期贮积于组织器官。患者多在青少年时期出现症状，并随病程进展而逐渐加重。其中，肾脏、心脏、脑是后期主要受累脏器［2， 10, 11］。

法布雷病受累部位的临床表现

法布雷病受累部位的临床表现

神经性疼痛（慢性或间断的肢端烧灼痛、疼痛危象）；出汗障碍（多表现为少汗或无汗）；头晕、眩晕；恶心、呕吐，间歇性腹泻和便秘，腹痛/腹胀

听力减退（感音神经性耳聋）