人类基因组首先有两层意义：一是代表我们全人类整体上生生不息，又各有差异的所有遗传信息；二是存在于我们每个人体的所有细胞中的DNA分子，它们都近乎相同。一个物种的基因组有四个含义：代表了我们的所有遗传信息的总和：23个(单倍体)染色体的总和，23个DNA分子的总和，我们的基因的总和。与人类基因组一样，细菌、豆子整个生命周期生命活动有关的DNA及其决定的所有基因，称为细菌与豆子的基因组。

一个生物的基因组有多大？是有多少个不同的基因组成的？一个病毒只由少数几个基因组成，高等植物、动物，从它的机体大小与外部形态就可估计他们的基因组要大得多，所含的基因要多的多。 人类无疑是地球上最高级、最复杂的生物，人类的基因组也最大。这些基因，也就是决定它的DNA，各自又都有两份“拷贝”。父亲的精子与卵子所带的基因肯定相似又肯定不完全一样。这样，你的“宽额头”可能来自爸爸，你的“凤眼” 与“蒜鼻子”又来自妈妈。人类的这些性状与生老病死在一定程度上就是由不同基因以及同一基因的两份相似的拷贝的组合与相互作用决定的。我们为何生病或不生病呢？这是所有有关的基因与我们环境棗从母亲的子宫一直到自然环境，包括吃饭、吃药、伤风、感冒相互作用决定的。可以说决定我们命运的不是星象，而是我们的DNA，甚至像感冒这种小毛病都与基因有关系。当然，更重要的是我们自己对DNA的了解而掌握自己的命运。为什么都接触感冒病毒，有人感冒了可有人就不感冒？我们会说这人体质好，有抵抗力，而这种“抵抗力/易感性”就与基因有关。这好比内因与外因的关系，外因通过内因起作用，环境因素可以通过改变基因结构，改变基因表达而起作用。现在已经发现，有一些人就不会感染艾滋病，他们的一种细胞受体的结构与一般人有所不同，艾滋病毒就找不到“下蛋的缝”。

对于基因的科学研究，是从二十世纪初重新发现基因的传递规律开始的。1865年，一位奥地利的神父叫孟德尔，发现并发表了有关基因传递的规律。遗憾的是，他的贡献被历史埋没了35年。二十世纪中叶，科学家发现了基因与遗传物质的基本结构，并提出了模型,即我们在中学课本里读过的“DNA双螺旋模型”。七十年代，人类第一次真正能够拿基因来做试验,即建立了称之为“遗传工程”或“分子克隆”的技术，并第一次用拼凑基因的方法建立了人为的生物 .尽管还不完全，还很简单，但确确实实用一些基因生产出了“遗传工程”的产品与基因产品。譬如人的胰岛素、生长因子等。但到这时所有研究基因的学科，不管称之为“分子遗传学”还是“分子生物学”，都是一个一个地去研究基因，一个一个地去分离、“克隆”基因。尽管人们认识到基因在人体里并不是一个个散兵游勇、各行其是。在人类基因组中所有基因都有一定的位置，都有各自的结构与功能，基因之间还相互影响。要揭示人类的奥秘，就要分离、克隆、研究人类所有的基因。