1、经典型软骨肉瘤的流行病学

原发性的经典型软骨肉瘤占所有病例的90%。诊断高峰期是60岁-70岁，多数患者的年龄超过50岁。

发病部位位于长管状骨的病例约占40%。好发部位为：股骨近端、股骨远端、肱骨近端和胫骨远端。

所有病例中约有25%位于骨盆。其中，最常见的发病部位为髂骨，约占骨盆软骨肉瘤的15%。

2、影像诊断与分级

软骨肉瘤的诊断具有一定挑战性。除了临床特征之外，精确的诊断和分级还取决于足够的病理组织学样本和影像评估。

在影像上，软骨肉瘤具有特征性的环弧样钙化，伴有分叶状生长。

低级别的肿瘤可能缺乏侵袭性迹象，可能与软骨瘤难以区别。这些区域可以合并，形成一个更大的絮状钙化区域，表明软骨小叶边缘有病理性软骨内钙化。

另外，与侵袭性较低的肿瘤相比，高等级软骨肉瘤的钙化通常较少，边缘不清晰，有广泛的骨内膜凹陷，骨皮质破坏，并向软组织扩展。

3、病理组织学诊断

准确的组织学诊断对制定后续治疗方案很重要。

切口活检可以采集更多的组织，但针芯活检的诊断准确性更高，并且更加可行，这种活检方式也更便宜，污染风险更低。

有研究者建议，只有当针芯活检无法诊断时，才考虑进行切口活检。

不过应该注意的是，由于会受到抽样误差的影响，术前活检和最终的病理学结果不一定一致。

这是因为许多较大的软骨肉瘤是由不同成分组成的，可能同时含有低级别和高级别成分。因此，在对切除组织样本进行检查时，识别出更高级别成分的情况并不少见。

另外，术前核磁对于活检部位的选择也有参考作用。T2信号降低可能提示了去分化病灶，应该作为首选活检部位。

最重要的是，要考虑临床的整体情况，即使是经验丰富的病理学家和放射科医生，在鉴别良恶性病变或肿瘤分级时也可能有分歧。

4、病理组织学分级

组织学分级是公认的传统软骨肉瘤的预后因素。I级代表低级别，II级和III级代表高级别。

分级是根据细胞密度、细胞核大小和染色质深度、黏液样基质和有丝分裂活动等组织学特征来确定的。

其中，1级软骨肉瘤的病理组织学特征是低细胞密度，具有轻微的细胞异型性（核小，核轮廓光滑），大小和形状变化不大，有丝分裂象少见。这些病理特征与软骨瘤相似，但肿瘤表现出侵袭性生长模式。

II级肿瘤可在镜下识别为恶性肿瘤，其特征为中等细胞密度，核增大和染色质深度增加，大小和形状变化较大，通常也有黏液样基质。

尽管这些肿瘤通常具有局部侵袭性，且容易局部复发，但只有10%至15%的病例会发生转移。

III级肿瘤具有最具侵袭性的组织学特征。这些病变具有高细胞密度，具有明显的核异型、多形性以及有丝分裂像。这种肿瘤的局部复发性高，且转移率超过50%，最常见的为肺转移。

尽管通常与低级别的软骨成分相关，但任何级别都可以与分化不良的成分并置，后者预后较差。

另外，中央和骨膜下透明软骨肿瘤，包括传统软骨肉瘤和内生软骨瘤，都可能携带IDH1或IDH2突变（异柠檬酸脱氢酶）。

基因突变测试在诊断上有一定的帮助，特别是用于鉴别软骨母细胞样骨肉瘤、未分化多形性肉瘤与分化不良的软骨肉瘤，后者有时也会伴有异源性的骨肉瘤分化。

5、预后

肿瘤分级对于预后有明确意义。根据一项针对81名患者的回顾性研究，I级软骨肉瘤/ACT的10年生存率为83%，II 级为64%，III级为29%。

手术切缘阴性，有助于降低局部复发率和改善生存率。

然而，对于三级软骨肉瘤来说，即使手术切缘阴性，也常因转移性疾病而导致死亡。

另外，也有研究表明，肿瘤大小低于10cm的预后会更好。

在复发（转移）患者中，有11%的肿瘤分级会高于初始诊断。

原发于骨盆的软骨肉瘤需要特别注意。有研究者发现，盆腔肿瘤的患者的总体生存率较差。

另外，盆腔复杂的结构也是原因之一，髂血管、股神经、腰骶干以及盆腔脏器都容纳在盆腔中。对于含有大量软组织成分的膨胀性肿瘤，很难安全的分离和切除。

文献来源：

Weinschenk R C, Wang W L, Lewis V O. Chondrosarcoma[J]. JAAOS-Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons, 2021, 29(13): 553-562.