广东遗传病基因检测及治疗院士工作站的建设通过发挥院士及其科研团队的技术和人才优势，联合建立技术研究、成果转化、人才培养和技术交流的高层次技术创新平台，构建以医学检测为主、市场为导向、产学研相结合的技术创新和产业化平台，提升行业影响力和企业创新能力。攻克遗传病的诊断的关键技术和难题，促进基因检测和基因治疗研究的发展，培养高端创新型研发科技人才。 1.构建基于中国人群数量大、病种全、地域广的罕见病实验诊断数据库及样本库，打破了长期仅依赖国外基因数据库分析中国人罕见病的局面 通过符合CAP、ISO15189等国际质量标准的实验室管理体系，按照规范化采集、清洗、储存样本信息和数据，同时依托覆盖全国的服务网络，伴随着本成果的推广应用，创建了具有广泛的中国地域和人群代表性的罕见病数据库，解决了我国罕见病致病性分析大部分使用外国人群基因数据库，导致大量中国人特有致病位点未被发现和收录的弊端，对中国人群中罕见病的科学研究、发病率趋势分析以及中国人群中大量的特有遗传变异类型临床意义的研究具有重要的科学价值；对孤儿药研发靶点、罕见病一级预防具有重要的科学参考价值，有利于制定更有针对性的卫生健康政策，保护罕见病患者的利益。 2.通过基因编辑技术开展诱导型多能干细胞在地中海贫血症治疗中的研究，为地贫患者的移植治疗提供自体来源的造血干细胞奠定基础，进一步建立基因检测及基因治疗用于遗传病诊疗的技术。 多能性干细胞向造血干细胞分化最大的瓶颈是不能将其分化为可移植造血干细胞，针对这一挑战，项目团队提出在成年个体体内创造适合于多能性干细胞分化的造血微环境，以攻克这一世界性难题 。 现阶段的研究初步表明多能性干细胞在提供高效造血微环境的情况下可在体内向造血干分化。上述的研发可为未来临床上个体化iPSCs治疗β654地贫及其它遗传性疾病提供科学参考。