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导语

与2017年《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》相比，2023年的新版指南有十点变化，要点内容如下。

随着肥厚型心肌病（HCM）在病因、发病机制、诊疗手段、危险分层、康复管理等方面的知识与技术创新，国家心血管病中心心肌病专科联盟、中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会组织并发布了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》。

更新了HCM的定义，“拟表型”疾病不再包括在HCM之中

HCM主要是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的、或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，左心室壁受累常见，需排除其他的心血管疾病或全身性、代谢性疾病引起的心室壁增厚。

超声心动图或者磁共振检查左心室舒张末期任意部位室壁厚度≥15 mm可确诊，致病基因检测阳性者或者遗传受累家系成员检查发现左心室壁厚度≥13 mm也可确诊。

完善了HCM的临床分型，有利于指导临床对HCM的认知和诊疗

HCM可根据血流动力学、遗传学特点或者肥厚累及的部位进行分型。其中，根据血流动力学特点进行分型有利于指导患者治疗方案的选择，是目前临床最常用的分型方法。根据血流动力学特点，可分为梗阻性和非梗阻性HCM。

静息时或激发后左心室流出道压力阶差（LVOTG）峰值均＜30 mmHg诊断为非梗阻性HCM。根据遗传学特点，分为家族性HCM、散发性HCM；根据心肌肥厚部位，分为心室间隔肥厚、心尖部肥厚、左心室壁弥漫性肥厚、双心室壁肥厚、孤立性乳头肌肥厚。

增加了对HCM病程特点的论述，有利于疾病危险分层和预后评估的理解

HCM的临床病程具有多样性，近一半的患者初诊时无明显的临床症状，只是被偶然发现。而在另一些患者中，HCM则沿着特定的疾病进程发展，穿插着改变疾病病程的临床事件，并影响治疗策略。

由于多数HCM患者及基因携带者病程很长，在全生命周期中会合并多个合并症，这些合并症会明显影响患者的死亡率和死亡原因。如合并冠心病的HCM约占10%~53%，由于冠心病与HCM临床表现常常类似，有时会忽视其诊治，其自然病程会明显改变。

更详尽、全面、深入地介绍了超声心动图、CMR、放射性核素显像、病理检查等方法，有助于HCM的精准诊断和精准干预

超声心动图是HCM诊断首选、准确且经济的方法，所有HCM患者均应行经胸超声心动图检查，必要时还需进行心脏超声造影和经食道超声心动图检查（Ⅰ，B）。

HCM经胸超声心动图检查的推荐建议

对比超声心动图，CMR除了能够准确显示心脏结构与功能变化外，还可以结合钆对比剂延迟强化（LGE）在体识别心肌纤维化。

放射性核素显像可用于鉴别心肌缺血和冠状动脉微循环功能障碍、心脏淀粉样变的鉴别。计算机断层血管成像/造影可用于排除有心绞痛或存在心肌缺血证据的HCM患者是否存在缺血性心脏病。

左心室造影检查不仅可通过造影显示心脏和血管的形态结构，还可测量心腔内的压力。心内膜心肌活检（心肌活检）病理检查有助于诊断或鉴别诊断疑似的代谢性或系统性疾病心肌受累。

作为HCM的重要诊断方法，基因诊断部分，针对HCM定义的更新，简化了致病基因列表，便于掌握；加入了本领域新的循证证据，并给出了具体推荐；同时列出了基因诊断流程，便于临床医师执行基因

变异是绝大多数HCM患者的根本病因，约60%的HCM患者可以找到明确的致病基因变异，因此基因检测对指导HCM诊治有重要临床意义。

目前认为HCM主要是由罕见变异通过常染色体显性遗传模式导致的疾病，明确的致病基因主要为编码肌小节蛋白的基因，包括MYH7、MYBPC3、TNNT2、TNNI3、MYL2、MYL3、TPM1 和ACTC1，这些基因的变异可以解释超过90%的遗传阳性HCM，因此，HCM也被称为“肌小节疾病 ”。

HCM基因诊断流程见下图

增加了HCM诊治流程的总体框架，便于临床医师实施

临床诊断HCM应基于以下因素：HCM家族史、不明原因的症状（如呼吸困难、胸痛、乏力、心悸、晕厥或先兆晕厥）、收缩期喷射性杂音和心电图异常，有上述一个或多个临床发现时，应进一步行超声心动图和（或）CMR检查等以确定诊断，需排除其他明确的心源性、系统性或代谢性疾病导致的心肌肥厚。

诊断流程如下图

将SCD危险分层与防治单列为一节，以方便临床应用和评估

SCD危险分层和预防是HCM患者临床管理重要的组成部分。猝死常由于室性心律失常引起，目前安装ICD是公认的预防HCM患者SCD最有效和可靠的方法。

既往明确发生过SCD事件，包括心脏骤停、室颤、持续性室速导致意识丧失或血流动力学紊乱的HCM患者推荐植入ICD进行SCD二级预防。而对于HCM患者SCD一级预防，国内外尚未形成普遍共识。

HCM患者应该在最初诊断以及每1~2年进行系统的、全面的非侵入性的SCD风险评估（Ⅰ，B），内容包括：

心脏骤停或者持续性室性心律失常的个人史；

怀疑心律失常晕厥史；

HCM相关猝死、心脏骤停、持续性室性心律失常的家族史；

超声心动图评估最大左心室壁厚度、LVEF、左心房内径、左心室心尖室壁瘤等；

动态心电图监测发现的NSVT。经过临床评估后，未定义为高风险患者或者不确定是否安装ICD的HCM患者，可以通过 CMR来评估患者最大左心室壁厚度、LVEF、左心室心尖室壁瘤和LGE心肌纤维化范围（Ⅰ，B）。

治疗方面，结合近年来药物、介入、外科手术治疗的新理念、新方法进展，做了相关介绍和推荐

HCM治疗的总体原则是减轻症状，改善心功能，延缓疾病进展。对非梗阻性HCM患者的治疗主要集中于控制心肌肥厚进展、降低左心室充盈压力、减轻临床症状，及治疗管理心律失常、心衰等合并症。

如果患者无症状，在不存在禁忌证的情况下，可适当选用β受体阻滞剂等药物治疗；有症状的患者，结合其他合并症进行相应的治疗。对于梗阻性HCM患者，可以通过药物、介入治疗、外科手术等来改善症状，降低风险。

在无禁忌证情况下，根据心率、血压情况，从小剂量开始使用β受体阻滞剂，逐步滴定至最大耐受剂量（Ⅰ，B）。

除非在治疗过程中有明显β受体阻滞剂不耐受。如果β受体阻滞剂无效或不耐受，可选用非二氢吡啶钙拮抗剂（如维拉帕米、地尔硫䓬）；若仍有症状可联用丙吡胺（Ⅰ，B）。介入治疗方法主要包括经皮腔内室间隔心肌消融术（PTSMA）、经皮心肌内室间隔射频消融术（PIMSRA）和经皮心内膜室间隔射频消融术（PESA）。

外科手术治疗包括Morrow手术（经典的室间隔肥厚心肌切除术）、改良扩大Morrow手术、经二尖瓣口左心室腔中部梗阻疏通术、经心尖心肌切除术以及经右心室心肌切除术。

HCM器械治疗推荐建议

随着对HCM治疗和康复理念认识水平的提高，将生活方式管理和随访单列一章，有助于临床医师和患者把握

改变生活方式即使不能治愈HCM，但依旧可以改善患者的健康程度和预期寿命。

如无SCD风险因素，可以参加低强度的运动和娱乐活动（Ⅱa，C）。如果有任何风险增加的迹象，可以考虑参加低或中等强度的休闲运动（Ⅱb，C）。

如果需要，HCM基因型阳性但表型阴性的个体可以考虑参与所有运动，但应每年进行表型特征和风险分层评估（Ⅱb，C）。

HCM患者应当均衡饮食，将体重指数保持在合适范围（Ⅰ，C），摄入不饱和脂肪酸而非饱和脂肪酸，减少盐的摄入量，多选择植物类的食物等；少食多餐，减少餐后的即刻活动，保持出入量基本平衡；不建议饮酒，尤其是梗阻性HCM患者。对高风险的患者进行睡眠呼吸监测（Ⅱb，C），并积极治疗，可改善HCM患者的预后。

HCM患者随访的建议

根据对HCM患者个体化管理的要求，新设多学科合作章节，有利于对HCM患者更加精准的分级诊疗和防控等策略的实施

经初级首诊机构的初步评估、治疗和护理后的具有心肌肥厚表现的患者，对于存在可优化预 后的替代方案、对治疗决策有疑问或者需要进行侵入性治疗时，建议可考虑转诊至具有专业多学科HCM团队的上级医疗机构。对于出现多种并发症的HCM患者，建议多学科团队（心内科、心外科、麻醉科等）的参与。

HCM患者的运动处方应结合心内科及康复医学/运动医学科的参与，结合个体SCD等危险 因素和治疗目标，就训练强度以及参与的潜在风险进行全面讨论。

遗传/家系咨询是HCM管理重要的一环，基因检测结果的解读建议由专业的心脏遗传咨询医 师或具有心血管疾病遗传学知识的多学科团队进行系统地检测前和检测后遗传咨询。

参考文献：

国家心血管病中心心肌病专科联盟、中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会“中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南 2023”专家组.中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023. 中国循环杂志, 2023,38(1): 1-32.

来 源 / 医心

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