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什么是国际肝豆关注日？

5月23日是国际肝豆关注日。这一纪念日，是由国内专注肝豆状核变性疾病的铜娃娃罕见病关爱中心于2014年发起，也是中国肝豆状核变性罕见病患者群体率先在世界上倡导、发起、设立的国际Wilson病（Wilson Disease,WD）纪念日，旨在宣传肝豆状核变性疾病知识，呼吁社会关注这一罕见疾病。

“铜娃娃”跟铜有什么关系？

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，又称威尔逊氏病（英文：Wilson Disease，WD），在国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》中位列第37个。

该病由位于第13号染色体的ATP7B基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍，铜在肝脏、神经系统、角膜、肾脏等脏器蓄积，出现一系列临床表现，可累及全身多个脏器。发病年龄多为3～60岁，也有8个月及70多岁发病的患者报道。在国内，这一患者群体有一个可爱、亲切的名字，叫“铜娃娃”。

肝豆状核变性的流行病学

我国尚缺乏全国性流行病学调查资料。参考国际相关研究表明，肝豆状核变性可在任何年龄发病，主要以儿童、青少年多见4,5 ~35岁多发，发病年龄 /阅读下一篇/ 返回网易首页 下载网易新闻客户端