TAF1是编码重要转录调控因子的基因,研究发现其不同的变异类型会发生以智障和发育畸形(如招...

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TAF1是编码重要转录调控因子的基因,研究发现其不同的变异类型会发生以智障和发育畸形(如招...

2023-04-02 00:19| 来源: 网络整理| 查看: 265

TAF1是编码重要转录调控因子的基因,研究发现其不同的变异类型会发生以智障和发育畸形(如招风耳等)为特征的不同临床症状。在图1所示的M家庭中,致病基因是由突变导致的(Ⅱ-1不携带致病基因);图2表示N家庭中与TAF1基因有关的致病机理。

(1)据图1判断,M家庭所患的遗传病类型是______。

A.常染色体显性遗传病                 B.X连锁显性遗传病

C.常染色体隐性遗传病                 D.X连锁隐性遗传病

(2)M家庭中Ⅱ-1号的基因型是______(T-t),Ⅱ-1与Ⅱ-2再生出一个患病孩子的概率是______。

(3)据图2判断,N家庭中与TAF1基因有关的变异类型属于______。

A.易位     B.重复   C.缺失     D.倒位

(4)染色体结构变异都会导致联会异常,N家庭患者减数分裂时畸变的染色体与其同源染色体发生联会的模式应是______。

A.B.C.D.

(5)据题干信息判断,如果一对夫妇想生育孩子,为了降低生出TAF1相关疾病患儿的概率,他们可采取的措施包括______。(多选)

A.遗传咨询  B.B超检查  C.基因检测   D.染色体分析

(6)M家庭和N家庭的致病机理均涉及TAF1基因的表达产物(TAF1蛋白),试从TAF1蛋白的角度分析导致这两个家庭临床症状不同的原因______。

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真核细胞部分蛋白质需在内质网中进行加工。研究发现,错误折叠的蛋白质会通过与内质网中的伴侣蛋白结合而被“扣留”在内质网中,直到正确折叠(如图所示)。下列叙述不正确的是

A. 错误折叠的蛋白作为信号调控伴侣蛋白基因表达

B. 转录因子和伴侣蛋白mRNA通过核孔进出细胞核

C. 伴侣蛋白能使错误折叠的蛋白空间结构发生改变

D. 蛋白质A和伴侣蛋白由细胞核中同一基因编码

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研究发现,人体内一类调节性T细胞能表达出转录调节因子。FOXP3,可以调控其他多种免疫细胞的发育和功能。下列叙述,错误的是(   )

A. FOXP3可能在免疫细胞的细胞核内发挥作用

B. FOXP3基因突变可能导致人体免疫功能失调

C. 分化形成的效应 T 细胞导致癌细胞裂解属于细胞免疫

D. FOXP3基因只存在于调节性 T 细胞和其它免疫细胞中

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2019年诺贝尔生理学或医学奖获奖者发现了“细胞能够调节相关基因表达以适应不同氧浓度的分子机制”。正常氧浓度条件下,转录调控因子HIF-1a会被蛋白酶体降解;在缺氧条件下,HIF-la会进入细胞核激活相关基因的表达,并通过一系列变化改变血液中红细胞的数量以适应氧浓度的变化。下列叙述正确的是(   )

A.缺氧条件下,HIF-la含量会增加,促进相关基因的翻译过程

B.缺氧条件下,哺乳动物成熟红细胞通过有丝分裂增殖增加数量

C.氧气充足条件下,氧气通过主动运输进入红细胞与血红蛋白结合

D.在进化过程中,机体产生了这种特殊机制来确保组织和细胞能得到充足的氧气供应

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2019年诺贝尔生理学或医学奖获奖者发现了“细胞能够调节相关基因表达以适应不同氧浓度的分子机制”。正常氧浓度条件下,转录调控因子HIF-Ia会被蛋白酶体降解;在缺氧条件下,HIF-Ia会进入细胞核激活相关基因的表达,并通过一系列变化,改变血液中红细胞的数量以适应氧浓度的变化。下列叙述正确的是(   )

A.缺氧条件下,HIF-Ia含量会增加,促进相关基因的翻译过程

B.缺氧条件下,哺乳动物成熟红细胞通过有丝分裂增加数量

C.氧气充足条件下,氧气通过主动运输进入红细胞与血红蛋白结合

D.在进化过程中,机体产生了这种特殊机制来确保组织和细胞能得到充足的氧气供应

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miRNA是真核细胞中参与基因转录后调控的小分子RNA,在生物的生长发育过程中发挥重要作用。研究发现水稻细胞内的miRNA393直接作用于生长素受体基因OsTIR1和OsAFB2的mRNA,抑制它们的表达;进一步研究发现miRNA393增多时水稻的生长素运输基因OsAUX1和分蘖抑制基因OsTBl的表达也显著性降低,导致水稻分蘖数增加和抽穗提前。以下结论正确的是(   )

A.miRNA393通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状

B.miRNA393增多可导致水稻对生长素的敏感程度降低

C.miRNA393通过影响RNA聚合酶的功能调控生物性状

D.生长素参与水稻分蘖和抽穗的调控

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下图中的Bc1—2基因可阻止细胞凋亡,促进恶性肿瘤的发生。科学研究发现,p53基因是重要的肿瘤抑制基因,能够抑制抗凋亡因子Bc1—2蛋白的合成。下列关于p53、Bc1—2两种基因对细胞凋亡和癌变调控的叙述,错误的是

A. Bc1—2基因具有抑制细胞凋亡的作用

B. p53基因激活Bc1—2基因的表达

C. 检测Bc1—2蛋白的含量,可以进行肿瘤的早期预警

D. p53基因的表达对抑制癌细胞的增殖起重要作用

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阅读下面的材料,完成(1)~(4)题。

诱导多能干细胞技术

在成体动物中许多组织如皮肤、血液和小肠上皮的细胞寿命很短,需要不断地被相应的新细胞替换。但是,在分化的过程中,细胞往往因为高度分化而失夫了再分裂的能力, 最终走上衰老死亡。为了弥补这一不足,机体在发育过程中还保留了一部分未分化的原始细胞,也就是干细胞。

在体内,分化是不可逆的,但是科学家找到了在体外逆转分化的方法—诱导多能干细胞(iPSC)。诱导多能干细胞最初是日本科学家山中伸弥于 2006 年利用病毒载体将四个重编程因子(Oct4, Sox2, Klf4 和 c-Myc)导入体细胞中使体细胞恢复分裂能力的方式。

诱导多能干细胞技术是一种新兴的治疗方法。目前,已经在皮肤、心脏、眼睛、骨骼肌、神经组织、胰腺、血液等方面建立起了干细胞治疗的模型,通过特殊的移植技术将诱导多能干细胞移植到体内,代替那些正常或非正常死亡的细胞,从而恢复机体功能。例  如,美国哈佛医学院的科研人员将成体细胞来源的 iPSC 转化为造血干细胞,该成果有望解决血液和骨髓供体不足的问题,对血液疾病的治疗具有重要意义。日本京都大学的科研人员将人类 iPSC 来源的多巴胺能干细胞移植到患帕金森病的食蟹猴体内,发现食蟹猴的帕金森病症状在两年内得到持续改善。干细胞还可以让人类衰老细胞恢复活力,研究人员对衰老细胞利用几种重编程因子处理一段时间后,通过比较不同组的实验结果发现老年细胞的基因表达与年轻细胞更为相似。

由上可以看出,诱导多能干细胞的研究在疾病治疗方面发挥了一定的作用。通过了解正常细胞的分化发育过程,了解调控干细胞分化的基因,将有助于洞悉疾病的形成原因, 并研发相应的治疗策略。

(1)举例说出两种类型的干细胞_____。干细胞分化成不同组织细胞的机理是_____。胚胎干细胞可以分化成机体所有细胞,说明其具有发育的_____。

(2)教材所学的体外逆转分化还包括_____。(举出 2 个例子)

(3)结合课本知识和文中信息,写出多能干细胞与诱导多能干细胞的异同_____。

(4)结合本文和所学内容,说出干细胞在细胞和器官水平上的应用_____。

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研究发现肝癌组织中的核因子kB(核内转录调控因子)异常活化后可抑制肝癌细胞凋亡,促进肝瘤细胞存活。下列有关此研究的理论依据及意义的描述中,不合理的是

A. 核因子kB参与肿瘤的启动、发生及发展

B. 抑制核因子kB表达可促进肝癌细胞凋亡

C. 核因子kB可使正常机体细胞增殖和细胞凋亡保持平衡状态

D. 阻断核因子kB的激活可能有助于抑制肝癌细胞的增殖

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某些植物在进化过程中已经形成抵抗干旱、低温和高盐等逆境的调控机制,感受并响应各种外界刺激。转录因子OrERF是一类蛋白质,在植物抵抗逆境时发挥重要作用。科研人员对水稻OrERF基因进行系列研究。

(1)科研人员对水稻OrERF基因上游部分中的转录模板链进行测序,结果如下:

OrERF基因转录出的mRNA中的起始密码子是_______。①②③三个元件分别在高盐、干旱、低温不同信号的诱导下,导致此基因表达出不同的OrERF蛋白,以适应高盐、干旱、低温环境,此现象说明_______________。

(2)科研人员欲将水稻OrERF基因导入拟南芥体内,获得抗逆性强的植株,设计的实验方案如下图:

① 可利用_________技术获得并扩增此基因。如果开始的OrERF基因只有一个,第n次循环需要引物_____________对。

② OrERF基因需插入Ti质粒的T-DNA片段中,原因是________________________。

③ 图中d阶段需要应用植物组织培养技术,其培养基中除加入必须的营养物质、植物激素和琼脂外,还需添加_________物质,一段时间后,可获得抗高盐的拟南芥植株。

(3)实验检测转基因拟南芥植株中OrERF基因在高盐条件下的表达水平,结果如图。实验结果表明,高盐处理后______小时OrERF基因的表达显著增加。

(4) 植物感受外界干旱、高盐、低温等信号,通过一系列信息传递合成转录因子。转录因子OrERF对下游基因调节过程如图,其通过_________________________,启动转录的 过程。最后通过基因产物的作用对外界信号在生理生化等方面作出适合的调节反应。

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