假性软骨发育不全性椎骺发育不良综合征

该综合征为常染色体显性遗传。表现：出生后生长不良，肢体短，至2岁最明显，成人时身高82～130cm。步态蹒跚。干骺端不规则，蘑菇状。骨骺小，不规则，尤其股骨头骺。骨干短，弓形，以下肢为著。椎骨不同程度扁平，前方舌形，椎根短，腰椎前挺，后凸，侧弯。肋骨有匙状倾向。除肘以外，其他大关节过度活动。智力正常。出生后外观正常，即能区别于真正的软骨发育不全。