一个三周大的女孩被她的父母带到医院。自出生后婴儿体重减轻了10％，呼吸困难。父母被认为是近亲，没有其他值得注意的东西。经检查，婴儿存在广泛的念珠菌皮肤感染、呼吸衰竭。胸片显示耶氏肺孢子虫肺炎的特征性表现，淋巴细胞计数较低。当使用流式细胞术（第5章）计数各种类型的淋巴细胞时发现T细胞和B细胞完全缺失。有一些自然杀伤（NK）细胞。基因测试确认由RAG1和RAG2基因突变引起的常染色体隐性重症联合免疫缺陷（ARSCID）。婴儿被转诊干细胞移植。

重组激活基因（RAG）酶启动B细胞中的免疫球蛋白基因重排（第6章和第14章）。如本章所述，它们在T细胞中对于T细胞受体基因重排也很重要（第15章）。RAG-1或RAG-2的缺陷导致AR-SCID，这一事实证明其重要性。由RAG1和RAG2突变引起的AR-SCID形式与该疾病的其他形式不同，因为T和B细胞完全缺乏。但在血液循环中发现了NK细胞。因此这种疾病称为TB-SCID。

TB-SCID是一种罕见综合征，如果没有来自人类白细胞抗原（HLA）兼容供体的骨髓移植（BMT），2岁时会致命。该病在最初几周内以淋巴细胞减少和反复感染的形式出现在婴儿中，只能检测到很小的胸腺。这些婴儿反复发作肺炎，中耳炎和皮肤感染，并持续感染机体如白色念珠菌和耶氏假丝酵母菌。对于父母和儿科医生来说孩子处于极大的危险之中。但是，如果足够早地进行BMT，超过80％的儿童可以存活。SCID作为一种综合症很少见，TB-SCID更为罕见。目前BMT之后有数百个人还活着，可以纠正各种形式的SCID。BMT将在第34章中进一步讨论。