N海都记者 林宝珍 通讯员 林娟 颜俊

日前，一名27岁的福州小伙因不育，到联勤保障部队第900医院检查，意外发现自己竟是传说中的“奇美拉”人（也称作“嵌合体”人）：他的体内同时携带了两个人的基因组DNA，其中一组还是女性的。专家分析，小伙应该有个“龙凤胎”同胞，在娘胎里被他融合了。

奇美拉是希腊神话中的一种神兽，有着狮首、羊身、蛇尾。科学家们从中获得灵感，将正常人携带至少两组DNA的现象称为“奇美拉”现象。有科学家认为，“奇美拉”现象的发生率可能高达10%-15%，但很多“奇美拉人”没有去做基因检测，因此并不知道自己有两套基因组DNA。

小伙在娘胎里融合了“龙凤胎”同胞

据介绍，福州小伙阿强（化名）今年27岁，因不育而前往第900医院基础医学实验室医学遗传中心检查。在检查过程中，医生发现他的睾丸及附睾发育异常及精液常规呈现重度少弱精，其他方面均正常。可经相关遗传学检测后，他的外周血大部分细胞为正常男性核型（46,XY），同时还存在正常女性核型（46,XX）的细胞。结合阿强的家系连锁分析结果，医生将其确诊为四配子异源嵌合体。

第900医院医学遗传中心曾健博士介绍，四配子异源嵌合体是由两个受精卵融合并发育而成的个体。阿强原本应该有一个“龙凤胎”同胞，但由于某些因素“龙凤胎”在发育早期出现了融合，最终孕育成一个胎儿出生。由此导致阿强携带了两个人的基因组DNA。“这种情况，医学上称之为‘嵌合体’人，又称为‘奇美拉’人。”曾博士介绍。

“嵌合体人”生育需做基因风险评估

由于阿强身上除了正常的男性细胞之外，还在血液或其他部位留存了女性细胞，而这种类型的嵌合体通常会表现为先天性异常、两性畸形、严重少精症等。

明确诊断后，曾健博士结合阿强及其家系成员的遗传学检测结果，并查阅相关数据库和文献，建议行常规辅助生殖技术治疗即可，并在必要时行产前诊断，无需进行第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术。“这是根据遗传规律，患者的生殖细胞在减数分裂过程中可产生不同比例的X精子和Y精子，与正常配子结合，形成的胚胎性染色体异常风险较低。”。

曾博士还介绍，有科学家认为，“奇美拉”现象在人群中发生的频率可能高达10%-15%，但很多“奇美拉人”没有去做基因检测，因此并不知道自己有两套基因组DNA。近年来，随着高敏感性遗传学诊断技术在疾病诊断中的广泛应用，嵌合体的检出越来越普遍，因而为该类患者提供包括遗传风险评估和生育指导在内的遗传咨询至关重要。

据悉，第900医院基础医学实验室医学遗传中心作为联勤保障部队遗传咨询培训机构首家授牌单位及福建省首家授牌单位，已为90余种遗传病，共2000多个家系进行遗传学检测并提供了遗传咨询。

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