为什么会出现易栓症

易栓症（thrombophilia）是指因各种遗传性或获得性因素易导致血栓形成和血栓栓塞的病理状态，主要临床表现为静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism, VTE）：如深静脉血栓形成（DVT） 、肺栓塞（PE）、颅内静脉血栓形成、门静脉血栓形成、肠系膜静脉血栓形成等。

易栓症可分为遗传性和获得性。

易栓症导致的血栓事件反复发作显著增加了患者的致残率和致死率，严重危害人类健康。

VTE

每年有0.1％～0.2％的人口发生静脉血栓栓塞症，妊娠也是静脉血栓栓塞症发生的高危因素，是妇产科疾病诊疗过程中常见的严重并发症，进展迅速、病死率高，全球孕产妇死亡原因中静脉血栓栓塞症的占比仍呈增高趋势。

此外，易栓症也与不良妊娠有关，发生不良妊娠的患者约50%~70%存在不同程度的遗传性易栓症因素。伴有易栓症的妊娠患者不仅静脉血栓危险增加，发生妊娠相关的血管并发症的机会也会增加，包括早期（反复流产）和晚期胎盘血管介导的问题（胎儿丢失、先兆子痫、胎盘早剥和宫内生长受限）。

易栓症相关的基因有哪些

遗传性易栓症主要涉及凝血和纤溶系统多种基因缺陷，以常染色体显性遗传为主。目前比较明确的导致易栓症的基因主要有：

01

抗凝因子基因突变：

PROC (蛋白C)、PROS1 (蛋白S)、SERPINC1 (抗凝血酶III)。

02

凝血因子基因突变：

F5 (凝血因子V)、F2 (凝血因子II)。

03

抗凝蛋白缺陷：

HRG (富组氨酸糖蛋白)、THBD (血栓调节蛋白)。

04

纤溶系统基因功能异常：

PAI-1 (纤溶酶原激活物抑制剂-1)。

05

代谢缺陷：

MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）。

此外，可能相关的基因有近20种。

血栓

易栓症基因检测可以解决哪些问题

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明确发病原因

易栓症是由多种基因和/或环境因素相互作用的一种血液高凝的状态，多达一半的静脉血栓栓塞症患者有潜在的血栓形成缺陷。易栓症基因检测结果可提供患者易栓倾向的原因，为临床医师指导患者个体化预防和管理提供关键信息。

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调整给药时间和剂量

抗凝蛋白基因突变：尽量避免使用华法林。

抗凝血酶Ⅲ基因突变：常用华法林。

凝血因子基因突变：可延长服药周期，并注意监测预防。

纤溶系统基因突变：考虑纤溶酶类药物治疗。

叶酸代谢基因突变：考虑定期监测Hcy，若异常，建议补充5-甲基四氢叶酸或叶酸，同时补充维生素B6和B12。

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提示发病风险

不同基因突变对首发或复发血栓形成的相对风险不相同。进行易栓症基因检测可提示发病风险，及时预防及治疗。

案例

女性，32岁，备孕期检查发现蛋白S活性低至：11%，怀孕后复查蛋白S活性：13%，临床怀疑遗传性蛋白S缺乏症。因此进行易栓症基因检测，基因检测发现PROS1 c.799T>C杂合错义突变（p.Cys267Arg），提示有易栓风险。根据检测结果，该孕妇自怀孕后28天，开始注射低分子肝素，足月顺产。

温馨提示

以上内容仅作科普，不能用于疾病诊断和诊疗依据。

王凌

复旦大学附属妇产科医院主任医师，医学博士，留日博士后，博士生导师，教授。

擅于采取中西医结合治疗不孕症、反复自然流产、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征、月经失调、更年期综合征及其并发症、卵巢早衰等。

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