妊娠 11～14 周测量胎儿头臀长度 （CRL） 能较准确地估计孕周，校正预产期。

颈部透明层（NT）是指胎儿颈部皮下的无回声带，位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间。它可在早孕期利用超声观察到胎儿颈后的皮下积水。

NT 值 ＜ 2.5 mm 为正常。

NT 增厚即颈项透明层厚度增加，提示发生胎儿异常的可能性增加；增厚越明显，胎儿异常的机会越高，异常程度也越严重；若胎儿没有任何染色体或心脏等问题，即便 NT 增厚也不能代表胎儿一定是畸形，约 80％～90％ 的 NT 异常胎儿是一过性现象。

NT 值正常，亦不能说明胎儿一定没有畸形。NT 检查是筛查，是早期发现胎儿异常的一种有效影像学方法，很多明显的胎儿结构畸形到中、晚孕期才出现。

NT 值异常时，建议到医院产前诊断门诊就诊咨询，进一步检查，如胎儿遗传疾病的产前诊断、胎儿心脏彩色超声检查。

可筛查头部头颅有无缺损、颈部有无水囊瘤、胸腔有无积液及占位、心脏位置及心脏搏动是否存在、腹腔胃泡位置及腹壁脐带插入处是否正常、每个肢体是否存在三个节段。

颈部水囊瘤常在 NT 筛查时被发现，主要是因为胎儿颈部淋巴管循环受阻，从而导致胎儿颈部淋巴囊内的淋巴液蓄积。

流行病学调查数据显示，颈部水囊瘤的发生率在 1% 左右。

提示胎儿可能畸形，需进一步检查

发现颈部水囊瘤，提示胎儿染色体异常和结构畸形的风险增加，且体积越大风险越高。

因此，在 NT 筛查发现该问题时，需要进行遗传咨询，对于产前诊断提示无染色体异常的孕妈妈，需要在孕 18～22 周进行大排畸超声及胎儿心脏超声检查 [1-3]。

若进一步检查无异常，可以继续怀孕

如果产前诊断无胎儿染色体异常，胎儿超声等检查也没有发现胎儿存在其他严重的结构畸形，是可以在严密监测下继续怀孕的。

一般来说，其他各项检查均无异常的单纯型水囊瘤，一般会在诊断后的 4 周内消失；分隔型的水囊瘤也常在孕 15～30 周左右消失。

合并以下情况时，建议引产

NT 筛查通常在怀孕 11～13⁺⁶ 周之间进行。而宝宝头臀径在 65～74 mm 时（即孕 13～13.5 周时），评估鼻骨最佳，与 NT 的孕检时间重合，因此胎儿鼻骨评估一般都是在做 NT 时一起筛查 [1,2]。

提示可能存在胎儿染色体异常

有研究显示，65% 的 21 - 三体胎儿在早孕 NT 筛查时存在「鼻骨未显示」，而正常染色体的胎儿只有 0.8% 存在「鼻骨未显示」。

因此，在超声报告中如果出现了「鼻骨未显示」或者「鼻骨缺失」等描述时，考虑到可能和胎儿染色体异常密切相关，医生会建议孕妈妈进行遗传咨询，在知情同意的情况下进行无创产前基因筛查或产前诊断以确认 [2]。

根据 B 超等进一步检查结果进行处理

1. 超声提示「鼻骨未显示」的孕妈妈，进行胎儿染色体检查时，如果发现存在胎儿染色体异常时，建议引产。

2. 对于染色体检查结果无异常，且在超声扫查中也没有其他结构异常的孕妈妈，是可以继续观察的。因为妊娠较早期鼻骨骨化缺失也可能表示胎儿成熟延迟，而非真正的结构缺失。

3. 当然，选择继续怀孕的孕妈妈，后续需要进行规范的孕前检查，并建议在孕 18~22 周进行大排畸超声及胎儿心脏超声检查，以排除胎儿畸形的可能 [2,3]。

NT 增厚

当 NT 的厚度超过一定的临界值时为 NT 增厚，是一种异常情况。

在以往的文献中，对于 NT 增厚的临界值仍存在不同的意见，而目前各个产前检查医院，对于 NT 增厚的临界值也都有自己的定义。

如果检查结果评估为 NT 增厚，建议进行胎儿染色体检查，孕 11～14 周可行绒毛活检术，或孕中期行胎儿羊水穿刺术。

为了进一步明确胎儿有无结构发育异常，孕中期建议进行系统排畸超声检查（孕 22～26 周）和胎儿心脏超声（最佳时间：孕 18～22 周）。

NT 增厚，但胎儿染色体核型正常

这种情况下，胎儿发生先天性心脏病、以及其他结构畸形风险增加（如骨骼发育不良，或其他的遗传性综合征），需进一步通过系统排畸超声检查（孕 22～26 周）和胎儿心脏超声（孕 18～22 周）检查来排除胎儿结构异常。