原标题：遗传性耳聋介绍（二）

遗传性耳聋究竟是怎样在亲代和子代间遗传的呢？让我们来具体分析一下遗传的几种方式，包括常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，伴性遗传（X连锁显性/隐性遗传和Y连锁遗传），以及线粒体母系遗传。北京协和医院耳鼻喉科陈晓巍

基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病。在非综合征遗传性耳聋中，有约22%为常染色体显性遗传。常染色体显性遗传耳聋的特点为，亲代中若有耳聋患者，那么子代就有极大的可能出现耳聋患者：若父母一方为常染色体显性遗传耳聋患者，子代有50%的概率患病；若父母双方为常染色体显性遗传耳聋患者，子代就有75%的概率患病。所以一般常染色体显性遗传耳聋家系均有“代代患病”的特征，并且是否患病与子代的性别无关。也有部分显性遗传耳聋患者，没有相关家族史，由新发基因突变导致（de nove）。

图 常染色体显性遗传模式图

基因中两个等位基因都发生异常会导致常染色体隐性遗传病。在非综合征遗传性耳聋中，有约77%为常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传耳聋的特点为，表型正常的父母可能生育耳聋患儿：父母双方为正常人，但是各携带一个同一基因的致病突变，那么子代有25%的概率患病，是否患病与子女性别无关。在中国人群中最常见的遗传性耳聋相关基因GJB2、SLC26A4，就是常染色体隐性遗传。

图 常染色体隐性遗传模式图

在人体23对染色体中，有一对是性染色体，男性为XX，女性为XY。如果刚好致病基因在性染色上，那么后代则会伴随着性别遗传。伴性遗传又分为X连锁显性/隐性遗传和Y连锁遗传，各占非综合征耳聋病因的1-3%和＜1%。

线粒体内含有线粒体DNA,具有遗传能力。线粒体基因组遗传具有以下特征：1）母系遗传；2）具有同质性与异质性；3）具有阈值效应；4）突变率高。目前认识最广泛的线粒体遗传耳聋为MT-RNR1基因突变导致的氨基糖苷类抗生素致聋，又称为药物性耳聋。目前我国药物性耳聋发生率约占遗传性耳聋人群的4.4%。

著名的聋哑人节目千手观音，其表演者有21人，其中18人为药物性，大多在幼儿时期因使用抗生素所致，即为“一针致聋”。

其实，像表演千手观音的药物性耳聋患者邰丽华等演员，他们完全可以通过基因检测的方法避免这种悲剧的发生，后续更新文章会再谈谈基因检测在耳聋方面的应用。

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