MSKCC深度研究得出惊讶结论：过半的ctDNA其实是“假阳性”？！

2019/10/24

美国纪念斯隆·凯瑟琳癌症中心（MSKCC）病理学主任Jorge Reis-Filho和临床医学科学家PadramRazavi使用超深度测序（深度60,000x）验证124名晚期肿瘤（包括乳腺癌、肺癌、前列腺癌）患者的cfDNA突变的真正来源，并明确临床测序方法测得ctDNA突变的真实性。

这项研究的设计严谨，用了两种测序方法，分别是FDA批准的临床测序方法和超深度测序，然后分析了这两种测序方法中ctDNA与配对白细胞、ctDNA与配对组织的突变谱一致性。对照组为47名健康人。考虑到肿瘤治疗会引起克隆性造血相关突变增加，入组的124名肿瘤患者在cfDNA获取时前后6周均未进行任何治疗。研究者还充分验证了超深度测序的高度准确性。

取自：测序中国

超深度测序：靶向目标区域2M，深度60,000×，该方法具有极高的准确性和重复性，且使用数字液体PCR进行了充分验证。每碱基错误率仅为1×10-5至3×10-5，假阳性率为每一百万碱基测序错误