根据我国肿瘤登记中心公布的最新数据，我国2015年恶性肿瘤新发病例为392.9万例，死亡病例233.8万例，其中结直肠癌新确诊病例38.8万例，位居全国恶性肿瘤发病率第3位；死亡病例18.7万例，位居恶性肿瘤死亡率第5位[1]。12%～15%结肠癌患者具有一较为特殊的分子特征，称为微卫星不稳定性(microsatellite instability, MSI)[2]。此类患者与其他微卫星(microsatellite, MS)稳定型的患者相比，临床病理特征、治疗策略及预后都有明显差异。随着免疫治疗的迅速发展，MSI也日益受到重视。

MS是指细胞基因组中以少数几个核苷酸(大多数为1～6个)为单位串联重复的DNA序列，又称短串联重复。DNA错配修复(mismatch repair, MMR)功能出现异常时，MS出现的复制错误得不到纠正并不断累积，使得MS序列长度或碱基组成发生改变，称为MSI，同时导致基因组呈现高突变表型。恶性肿瘤中，MMR功能缺陷往往由于MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6及PMS2)及其相关基因EPCAM的致病性突变导致，也可能由于MLH1启动子区高甲基化引起的MLH1表达缺失导致[3]。MSI现象于1993年在结直肠癌中被首次发现[4]。根据程度不同MSI分为3类：MS高度不稳定性(MSI－high, MSI－H)、MS低度不稳定性(MSI－low, MSI－L)和MS稳定(microsatellite stability, MSS)[5]。MSI－H在不同类型恶性肿瘤中的发生率存在较大差异。目前，已知MSI－H发生率较高的实体瘤为子宫内膜癌(20%～30%)、胃癌(15%～20%)和结直肠癌(12%～15%，其中Ⅳ期结直肠癌4%～5%)等[2]。

MSI为MMR蛋白功能缺陷所致。MMR蛋白功能缺陷同时也会导致基因组呈现高突变表型，进而导致肿瘤发生风险增加。目前，MSI检测被美国国立综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network, NCCN)结直肠癌临床实践指南和中国临床肿瘤学会(Chinese Society of Clinical Oncology, CSCO)结直肠癌诊疗指南推荐用于所有结直肠癌患者[6]。对于包括结直肠癌和子宫内膜癌在内的多种实体瘤患者，MSI检测均具有重要的临床意义。

在2010年之前，林奇综合征又被称为遗传性非息肉性结直肠癌。这是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征，患者结直肠及其他多部位(包括子宫、卵巢、胃、小肠、胰腺、肝胆系统、上尿道、脑和皮肤等)罹患恶性肿瘤的风险显著升高，是最常见的遗传性结直肠癌综合征[7,8]。林奇综合征主要由MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6或PMS2)之一发生杂合性致病性胚系突变所致，或由EPCAM基因缺失导致MSH2不表达所致[9]。由于MMR基因的功能失活性改变，林奇综合征患者往往表现MMR功能缺陷(deficient mismatch repair, dMMR)和(或)MSI－H表型。

传统上，依据阿姆斯特丹标准和Bethesda指南等，结直肠癌及其他相关肿瘤家族史是识别和诊断林奇综合征的主要方法，但此类基于家族史的策略对于鉴别林奇综合征患者的敏感性有限。认识到绝大部分林奇综合征相关肿瘤具有MSI－H表型后，分子检测成为识别林奇综合征的另一种策略。部分专家建议采取选择性策略来检测肿瘤，即根据个人史、家族史或按好发年龄段确定高危患者进行检测。如中国子宫内膜癌诊断与治疗指南(第四版)指出，对于遗传性子宫内膜癌如林奇综合征的筛查应