晋中市全民健康医学教育中心 张珧仙

　　张珧仙，儿科副主任医师，晋中市全民健康医学教育中心主任，晋中市医学会科普专业委员会副主任委员。

　　“糖宝宝”到底是什么病呢？今天我们一起来了解唐氏综合征。

　　一、什么是唐氏综合征

　　唐氏综合征，又称21-三体综合征，以前也称先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，每600个至1000个活产婴儿中就有一例唐氏综合征的患儿，母亲年龄越大，发生率越高。其发生原因主要是由于唐氏患儿体内多了一条21号染色体， 这条多余的染色体对他的智力、面容、生长发育有着严重的影响，最主要的损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形。我国每年增加唐氏患儿约26000多例，平均20分钟就有1例唐氏患儿出生，目前我国已经有100万唐氏患者。唐氏患者的寿命平均在45岁左右，依照目前的经济水平，养育一例唐氏患者的费用大概在60万元左右，这给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。正因为如此，联合国大会把每年的3月21日定为世界唐氏综合征日，旨在提高公众对唐氏综合征的认识，呼吁人们关注、关爱这些患儿和家庭。

　　二、唐氏综合征的表现

　　首先从面容上来看，“糖宝宝”有显著的特点：两眼间距较宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖、常常伸出来，流口水。身材矮小，脖子短，皮肤松弛。骨龄常落后于年龄，出牙延迟并且经常错位。头发细软较少。四肢短小，常见通贯掌纹。

　　其次，“糖宝宝”常呈现嗜睡状态，喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般儿童增高10倍至30。唐氏患者常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

　　三、如何避免生“糖宝宝”

　　对于唐氏综合征来说，目前尚无有效的治疗方法，最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。对于孕妇来说，可以通过早或中孕期唐筛，颈后透明带扫描（NT）检查，超声筛查等筛查出高危风险者，从而进行下一步产前诊断。

　　1、 什么是唐氏筛查？

　　唐筛检查，是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行确诊性检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。

　　2、 如何进行唐氏筛查？

　　进行筛查的最佳时间是怀孕的第9周至14周，称之为孕早期筛查。错过该时间段则需进入孕中期筛查，虽然同样可以进行风险计算，但如果最终诊断结果是阳性，对母体造成的损伤较大。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）、羊水穿刺和胎儿染色体检查（中期）才能明确诊断。唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。也就是说，抽血化验指数偏高时，怀有“糖宝宝”的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题，如35岁以上的高龄孕妇怀有“糖宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

　　四、如何预防唐氏综合征

　　1、遗传因素：唐氏综合征是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康指导，必要时加强围产期保健，积极争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。唐氏综合征相关的危险因素包括下述5种情况：

　　（1）高龄父母，母>35岁，父>55岁。

　　（2）已生育过一个唐氏患儿，其再生育唐氏患儿的风险增高。

　　（3）父或母为染色体病患者或携带者。

　　（4）有唐氏综合征家族史的孕妇。

　　（5）习惯性流产者。

　　2、环境因素：

　　尽管唐氏综合征是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异的发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率，孕妇应从生一个健康的宝宝出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，尽量避免下述有害因素的影响。

　　（1）避免电离辐射：在生活中要避免电离辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。

　　（2）避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致唐氏综合征的发生。

　　（3）避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

　　（4）避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水痘、麻疹等传染病高发季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。

　　一定要认真听取医生的建议，遵循医嘱，生个健康的宝宝。