1975年，van den Berghe等[7]首次提出MDS分型中的一个独立亚型，即5q−综合征。单纯5号染色体长臂部分缺失为其遗传学特征，好发于中年女性，伴有顽固性巨幼细胞性贫血、PLT正常或增加、分叶巨核细胞减少及骨髓原始细胞数G（6/9，66.7%），与文献报道略有差异。TP53基因已被检测至超过200个单核苷酸多态性位点，其中研究最多且与肿瘤关系最为密切的位点即TP53基因4号外显子的第72位密码子。该位点处于编码多聚脯氨酸结构域的片段，具有CGT/CCT的单核苷酸多态性，其编码的氨基酸分别为脯氨酸（Pro72P）和精氨酸（Arg72R）。研究发现，该位点多态性可引起TP53通路中的p53蛋白肿瘤抑制功能改变，导致癌症的发生，且该多态性位点与多种癌症预后具有相关性，如宫颈癌、肝癌等[17]–[18]。但至今尚未有文献报道该多态性位点与MDS预后的关系，值得今后进一步观察。

贫血是MDS最常见的血细胞减少，其严重程度与患者预后密切相关[19]。本组病例中，HGB≥80 g/L是del（5q）MDS预后良好的独立影响因素。目前已知患者贫血与TP53基因突变相关，TP53表达升高促进其下游靶基因的表达，导致细胞周期停滞及细胞凋亡，引起早期无效造血，产生贫血。如果TP53表达正常，则患者达到输血依赖的时间相对延长，预后较好。同时发现对来那度胺有效的患者，其红系祖细胞中的P53水平下降[20]。

此外，关于IPSS积分与del（5q）MDS预后的关系，本研究结果与Giagounidis等[21]报道一致，IPSS积分不是影响del（5q）MDS预后的独立因素，提示IPSS并不能精确地评估del（5q）MDS预后。因而制订一个精准的MDS预后评分系统是有必要的。del（5q）MDS是一组异质性疾病，需深入了解del（5q）MDS预后的相关因素，以便对del（5q）MDS进行预后分层，指导临床医师制订合理的个体化治疗方案。