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您作为我国儿科内分泌领域的专家，本次大会都有哪些内容吸引到您？

余永国教授：本次大会内容涉及儿童内分泌的常见病多发病，我比较关注的是儿童内分泌领域的罕见病。

传统的罕见病诊断方法为「试错模式」，医生必需预先诊断，再进行基因检测验证。由于不同的医生疾病认知不同，对于患者的预诊断及检测路径也不同。使得确诊周期长，加重医患双方负担。

得益于分子诊断领域、现代生物医学新技术的发展，尤其是二代测序的临床应用，传统的被颠覆。对于罕见病的诊断不再是「摸着石头过河」，而是可达到「一步到位」的精准诊断。不仅减轻患者的经济、心理负担，也大大提升了临床的诊疗效率，提高临床医生工作效率。

本次大会聚焦众多儿童内分泌领域罕见病临床治疗经验，均围绕 Narrative and precision medicine，如 prader-willi 综合症、软骨发育不全、低碱性磷酸酶血症、Laron 综合症、MPS 1 等生长发育障碍性罕见病，使参会者可从多角度多维度了解并熟悉罕见病种，从而帮助医生制定精准的诊疗计划，患者也因此从中获益。

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近年来，国内对儿科罕见病逐渐受到关注，请您介绍国内罕见病的诊疗现状及进展。

余永国教授：随着分子诊断技术的大力发展，对罕见病的关注及认知日益增多。2016 年上海公布了 56 种罕见病目录，随后五部委于2018年6月8日发布了包含 121 种罕见病的《第一批罕见病目录》。

罕见病涉及到社会科普、医生、患者教育等多个方面，同时需要进行机制研究、临床综合干预、药物开发、随访、等多个环节。在整个过程中，医院和医生的参与至关重要。上海交通大学医学院附属新华医院是上海市唯一授牌的罕见病诊治中心和儿童罕见病诊治中心，儿内分泌遗传科在儿童罕见病方面积累了丰富的病人数据和临床经验。

目前只有部分罕见病以可以通过药物进行根治性治疗，如戈谢病的酶替代治疗，和 Laron 综合征的小儿胰岛素样因子 1（IGF-1）治疗。Laron 综合征是因为 IGF-1 缺乏而导致儿童成年后侏儒症的一种疾病，患者的生存质量受严重影响。

2014 年在 Molecular Autism 发表的一篇试验性质小样本临床性研究论文描述了 Phelan-McDermid syndrome 的药物治疗。Phelan-McDermid syndrome 是由于 shank3 基因缺失或者突变导致的疾病，可导致是自闭症、严重智力落后、伴发多种行为问题和系统障碍。

研究表明，经治疗后，Phelan-McDermid syndrome 患儿的社会适应能力、自闭症损害均得到明显的改善。由于该研究只纳入了 9 个患者，样本量较少，仍需要更多的患者参与，以进一步明确其疗效、机制和可能的作用靶点。上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传团队积累了近 50 例的 Phelan-McDermid syndrome 患者，相信未来能够进一步积累病该类罕见病的诊治方案及中国的临床数据。

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编辑：李宝薇

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