软骨瘤是一种起源于透明软骨的良性病变，好发部位为手、足的长管状骨，也可以发生在扁骨，如肩胛骨或髂骨。

但软骨瘤同时合并肢体发育畸形，又称内生软骨瘤病；其发生于一侧肢体者又称欧利（Ollier）病。软骨瘤伴发多发性血管瘤者称马弗西（Maffuci）综合征。如果多个部位的骨骼上出现软骨瘤，那么叫做多发性软骨瘤。

它是骨肿瘤中常见的良性肿瘤，是一种常染色体显性遗传性的疾病，通常发生在青少年，男性多于女性，常见于手部及足部位，主要的临床表现是局部肿胀和疼痛。

软骨，即软骨组织，由软骨细胞和细胞间质组成。根据软骨组织内所含纤维成分的不同，可将软骨分为透明软骨、弹性软骨和纤维软骨三种，其中以透明软骨的分布较广，结构也较典型。

根据病变部位可分为以下几种类型：

一般的良性软骨瘤发生癌变的风险较小，其中先天性的、多发性软骨瘤的癌变风险要高于一般的软骨瘤，多发性软骨瘤容易恶变成软骨肉瘤。