自人类SRY及其蛋白产物的功能发现以来,又发现了许多蛋白质含有HMG-box结构，包括许多与SRY有高度相似性的基因。在HMG-box区与SRY产物有60%以上氨基酸序列相似性的编码基因，命名为SOX。SOX家族的HMG-box区其氨基酸序列，从人类到果蝇都是高度保守的。这种显著的进化保守性说明，SOX家族基因在许多物种的睾丸和其它组织分化和发育过程中，起着重要作用。SOX基因家族的某些成员在成体睾丸中的具体作用尚不明了，但其表达模式，认为这个家族的部分成员在哺乳动物精子形成等阶段，起着十分重要的作用。其中SOX3是惟一位于X染色体上的基因，与SRY的同源性最高，可能与SRY的起源有关。SOX9是另一个特别受关注的与性别决定直接相关的基因，与部分XY雌性的性逆转有关；SOX9可能是SRY的一个下游基因。SRY主要是通过与相关基因SOX3和SOX9等共同作用，才能发挥功能。北京家恩德运医院遗传咨询科窦肇华

哺乳动物的性别决定是一个层次调控过程。SRY并非决定性别的惟一基因。性别决定是以SRY为主导的多基因参与的有序协调过程。包括SRY在内的6种基因(SRY，SOX9,MIS,WT-1,SF-1,DAX-1)参与了胚胎性别决定中，从未分化原始生殖嵴开始到两性内生殖器官形成的过程。SRY是否存在上游控制基因，其下游基因成员及具体的作用机制等诸多方面都需要进一步的深入研究。

SOX家族是一类重要的转录调控因子。在个体发育过程中,SOX广泛参与了动物的早期胚胎发育、性别决定和分化、神经系统发育、软骨及多种组织器官形成等多种早期胚胎发育过程。人类SOX的突变或缺失会导致发育异常和严重的先天性疾病。SOX蛋白与其他转录因子相互作用，形成复合体而发挥作用。同一SOX在不同的细胞或在同一细胞中，对不同的启动子具有不同的影响。SOX基因之间在功能上相互交叉，又可以相互替代。因此，对SOX家族基因的研究对于揭示人类性别决定的分子机制、胚胎发育的基因调控以及多种组织、器官的发生、发育过程和调控机制，以及解释临床多种畸形表型的发生机制等都有十分重要的意义。返回搜狐，查看更多

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