VCF各列意义说明

各列之间用tab空白隔开；前面9列为固定列，第10列开始为样品信息列，可以无限多个；

#CHROM

POS

ID

REF

ALT

QUAL

FILTER

INFO

FORMAT

后面的列都为样品基因型信息列

具体说明如下

1.CHROM 记录染色体编号

2.POS 记录染色体位置信息

3.ID SNP/INDEL的dbSNP编号通常以rs开头，一般只有人类基因组才有dbSNP编号。比如在dbSNP中有该SNP的id，则会在此行给出；若没有，则用”.”表示其为一个novel variant。

4.REF 参考基因组碱基类型，必须是A,C,G,T,N且都大写。

5.ALT Variant变异碱基类型，必须是A,C,G,T,N，. 且都大写，多个用逗号分割。"."表示这个地方没有reads覆盖为缺失。

6.QUAL 变异信息的检测质量值，越高越可靠。

7.FILTER 标记过滤结果的列，通常我们把VCF文件中的变异信息进行质控，过滤掉低质量的变异位点，如果该位点通过过滤标准那么我们可以在该列标记为"PASS",说明该列质量值高。标记完之后我们就可以用其他工具，把标记为"PASS"的列给筛选出来，这样方便后续分析。如果没有应用缺失值"."代替。

8.INFO 为附加信息列，一般以

=；形式添加额外的注释信息列，常见的如DP=18 表示该位点测序深度为18X；AF=0.1表示等位基因频率为0.1；

9.FORMAT 为后面10列信息的说明列，通常以":"隔开各个缩写词。不同的变异检测软件可能会有差异，以下用GATK的检测结果为例：

10.10列（包含）以后为样品基因型列，各信息以":"分隔与FORMAT列一一对应；

GT 表示genotype，通常用”/” or “|”分隔两个数字，“|”phase过也就是杂合的两个等位基因知道哪个等位基因来自哪条染色体；0代表参考基因组的碱基类型；1代表ALT碱基类型的第一个碱基（多个碱基用","分隔），2代表ALT第二个碱基，以此类推；比如

REF列为：A， ALT列为G,T；那么0/1基因型为AG 杂合，1/1基因型为GG纯合SNP；1/2代表GT基因型；./.表示缺失；

AD 两种碱基各自支持的碱基数量，用","分开两个数据，分别代表两个等位基因的深度；

DP 该样品该变异位点的测序深度总和，也就是AD两个数字的和；

PL 归一化后各基因型的可能性，通常有三个数字用’,'隔开，顺序对应AA,AB,BB基因型，A代表REF，B代表ALT(也就是0/0, 0/1, and 1/1)，由于是归一化之后，数值越小代表基因型越可靠；那么最小的数字对应的基因型判读为该样品的最可能的基因型；

GQ 针对PL的判读得到的基因型的质量值，此值越大基因型质量值越好。由于PL归一化之后通常最小的数字为0；那么基因型的质量值取PL中第二小的数字，如果第二小的数字大于99，我们只取99，因为在GATK中再大的值是没有意义的，第二小的数大于99的话一般说明基因型的判读是很可靠的，只有当第二小的数小于99的时候，才有必要怀疑基因型的可靠性；