在 Bartter 综合征与 Gitelman 综合征中，肾小管先天缺陷会导致肾脏分泌过量的电解质（钾、钠和氯化物），引起生长、电解质以及一些神经和肌肉异常。

（另见先天性肾小管疾病简介。）

Bartter 综合征与 Gitelman 综合征是遗传性的，且通常是因隐性基因发病 ( see figure 非性连锁（常染色体）隐性遗传)。因此，Bartter 综合征或 Gitelman 综合征患者必须分别从双亲各获得一个隐性致病基因。因为隐性基因的性状表达需要两个存在该性状的基因，所以父母是该基因的携带者，但没有该综合征。但是，患有这种疾病的儿童的兄弟姐妹可能会患这种疾病。虽然都很少见，但 Gitelman 综合征要比 Bartter 综合征更常见。

在 Bartter 综合征与 Gitelman 综合征中，肾脏无法正常地再吸收来自肾小管的盐分（氯化钠）。因此，肾脏会向尿液中排泄过多的电解质（钠和氯化物）。钠和氯化物的流失导致尿液生成过多，并引起轻度脱水。

轻度脱水会导致身体产生更多的肾素和醛固酮激素来帮助调节血压。醛固酮增加会增加肾脏中钾和酸的分泌，从而导致血钾降低（低钾血症）和血液中酸的丢失，导致血液 pH 值呈碱性（一种称为代谢性碱中毒的疾病）。虽然两种综合征都会影响肾小管，但肾脏却不受影响，并能够正常过滤废物。

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两种综合征之间的主要区别是

涉及的基因

受累的肾小管部分

症状开始时的年龄

Bartter 综合征的症状可能在出生前、孕期或孩童早期显现。

但 Gitelman 综合征的症状可能要到大龄孩童期甚至成人期才会显现。

然而，有些患者（尤其是 Gitelman 综合征患者）没有症状，仅在因其他原因进行血液检查后才被诊断。

患有这些综合征的儿童会出现类似于服用利尿剂（可增加尿量并导致血液中的化学物质失衡）之人士的症状。但是，与服用利尿剂的患者不一样的是，在 Bartter 综合征或 Gitelman 综合征患者中，这些症状无法简单通过停药而终止。

患有 Bartter 综合征的胚胎可能在宫内发育不良，并会出现早产以及孩子智力障碍。

患有 Bartter 综合征的孩子会有发育不良与成长迟缓，而患有 Gitelman 综合征的孩子有时也会出现这种情况。镁、钙或钾的流失会导致肌无力、痉挛、抽搐或疲劳（尤其是患有 Gitelman 综合征的患者）。这两种综合征的儿童可能会有过度干渴、尿量过多、可能会想吃盐、恶心以及呕吐。

钠和氯的丢失会导致慢性轻度脱水。Bartter 综合征或 Gitelman 综合征患者可能血压偏低（低血压）。

此外，由于尿液中有大量的钙，患有 Bartter 综合征的患者还可能出现肾结石或肾脏内钙质堆积（称为肾钙质沉着）。但是，患有 Gitelman 综合征的患者却没有这些问题。

测量血液和尿液中的电解质水平

若儿童具有典型症状或发现血液和尿液中电解质水平异常，则医生会怀疑其患有 Bartter 综合征或 Gitelman 综合征。有时，由于其他原因进行实验室检测时会发现异常电解质水平。

而血液内肾素和醛固酮水平过高以及尿液中钠、氯化物以及钾水平过高可作为进行任一综合征诊断的依据。

最终可通过基因检测确诊，这种检测方式正逐渐普及。

可由遗传专家或肾脏专家对家庭成员进行评估。最常进行基因检测。

补充钠、钾和镁

对于 Bartter 综合征可选用非甾体类抗炎药

由于肾脏中肾小管细胞的缺陷功能无法纠正，因此需要终生治疗，以期纠正激素、体液和电解质异常。患者需服用含有尿液中流失物质（例如钠、钾和镁）的补充剂，还要增加液体摄入量。

某些药物可能有帮助。对患有 Bartter 综合征的人可给予非甾体类抗炎药 (NSAID)，例如吲哚美辛或布洛芬。NSAID 对 Gitelman 综合征患者没有帮助。

对于身高太矮的儿童，医生可能会施以增长激素。