初识Gene signature

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初识Gene signature

2024-05-08 02:07| 来源: 网络整理| 查看: 265

初识Gene signature 什么是Gene signature Gene signature 的原理 Gene signature的用途如何提取Gene signature deconstrucSigs的安装输入数据格式批量保存图片批量输出各signature 的weights 初识Gene signature 什么是Gene signature

https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/signatures

Gene signature 的原理

人类的参考基因组序列是固定的，可以由此计算出任意三个连续的碱基序列的先的频率

这样的三个连续的碱基ATG，TCG等共有96种密码子有64个，但是碱基组合有96（4 * 4 * 4 = 96）种参考基因组的这96中序列的出现的频率也是固定的，以柱状图显示出来，即使原始signature 图为cosmic数据计算出的一种signature1

signature

期吸烟的患者，体内基因发生变异，导致其测序统计后的signature与原始signature出现差异统计大量上述数据，得出的signature即可视为吸烟患者的signaure，cosmic数据给出了30种signature1-30 测序获得一个新的signature-new,即可与signature1-30进行比较,从而解读该signature-new Gene signature的用途

预后诊断

如何提取Gene signature

r语言，有两个两个包可以实现:

maftools 这个包功能比较全面，不局限在signature上 deconstrucSigs 仅仅实现signature作图，但是可以把signature的权重提取出来，示例如下 deconstrucSigs的安装 source("http://bioconductor.org/biocLite.R") biocLite("") 输入数据格式

由病人的vcf文件中提取，整理为deconstrucSigs的格式

Sample chr pos ref alt 1 chr1 905907 A T 1 chr1 1192480 C A 1 chr1 1854885 G C 1 chr1 9713992 G A 1 chr1 12908093 C A 1 chr1 17257855 C T 注意decon.maf 中chr那一列为 chr1 ，不是 Chr1 sep = “\t” 多个病人的数据cat 在一起，用sampleID做区分批量保存图片

其中 ‘XH01’, ‘XH11’, ‘XH12’, ‘XH19’, ‘XH28’, ‘XH31’, ‘XH33’, ‘XH34’, ‘XH36’, ‘XH38’, ‘XH39’, ‘XH40’, ‘XH43’, ‘XH44’, ‘XH45’, ‘XH47’, ‘XH49’, ‘XH51’, ‘XH52’, ‘XH54’, ‘XH56’, ‘XH58’ 为我的数据中SampleID

suppressPackageStartupMessages(library("deconstructSigs")) sigs.input

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