蠶豆症是一種隱性的遺傳病，患者缺乏葡萄糖六磷酸去氫酵素（G6PD），所以又稱為「G6PD 缺乏症」。

G6PD是其中一種保護紅血球的酵素，使紅血球不易受到破壞。在正常情況下，患者與正常人一樣，並無任何症狀，但當他們受到外來氧化物刺激時，例如進食過蠶豆或服用某些藥物後，紅血球便會在短時間內受到破壞而分解，造成急性溶血現象並產生膽紅素，引發黃疸。

如患有蠶豆症的初生嬰兒在病發時得不到及時治療，過量的膽紅素會積聚在腦部，對腦部細胞造成永久損害，引致聽覺受損、智力發展障礙、肌肉痙攣、甚至死亡。不過，只要患者避免接觸會引致溶血的物品，就能終身免疫。

蠶豆症患者以男性居多，因為負責製造 G6PD 的基因是位於 X 染色體上， 而男性的染色體是XY，當X缺乏G6PD時，就必定會患上蠶豆症。然而，女性的染色體是XX，即使其中一個X缺乏G6PD，另一個X亦可以補上。雖然她自身沒有患上蠶豆症，但她會成為蠶豆症的基因攜帶者，有 50%機會將突變基因遺傳給下一代。

由於缺乏G6PD酵素保護紅血球，當患者接觸到氧化物時，大量紅血球會在短時間內被破壞並分解，形成急性溶血現象。紅血球流失的速度比製造的速度快，身體未能及時補充足夠的紅血球，引致急性或嚴重貧血，令患者出現面色蒼白、小便變啡及眼白變黃等黃疸症狀。

嚴重程度可分為0至16度，視乎G6PD酵素的缺乏程度及所接觸的氧化物劑量而定，不同年齡的症狀亦有所不同。度數愈低，紅血球爆破的數量愈多，徵狀亦會愈嚴重。

為避免出現急性溶血症狀，蠶豆症患者應避免以下物品：

除此以外，懷孕婦女應把家族病歷史告知醫護人員，如嬰兒患有蠶豆症，在餵哺母乳時亦應避免進食蠶豆及其製品，以及告知醫生相關情況，讓醫生處方合適的藥物。

現時沒有證據顯示花生、含薄荷的食用品、香熏、衣物柔順劑、蚊香、家用藥油等，會誘發G6PD患者病發。可是，建議患者在使用前先向醫生查詢。

暫時沒有方法醫治蠶豆症，患者如出現以上病徵，應立即求醫。如果患者的病徵輕微，只需多休息及喝水，待症狀逐漸消退即可；如病情嚴重，患者可能需要進行換血、血液透析等緊急治療，以減低血液內血紅素的濃度。

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